Tim peneliti yang dipimpin oleh Ramón García-Escudero, anggota gerombolan Jesús M. Paramio berasal program CIBERONC Mechanisms of Tumor Progression , sudah menerbitkan sebuah metode buat deteksi dini kanker verbal serta lesi di pasien dengan kurang anemia Fanconi (FA) di majalah kanker .
anemia fanconi
karakteristik spesial FA ialah ketidakmampuan buat memperbaiki ikatan silang antara untaian DNA. Jalur AF yg rusak mengakibatkan akumulasi defleksi genomik serta munculnya sel prakanker yg di akhirnya dapat berkembang menjadi karsinoma invasif. Pasien menggunakan FA berada pada risiko yang sangat tinggi berasal karsinoma sel skuamosa rongga mulut (OSCC). Selain itu, mereka mempunyai frekuensi yang sangat tinggi berasal lesi rongga lisan yang berpotensi ganas (OPML) seperti leukoplakia, yg ialah masalah klinis yang sangat penting karena sulit untuk memprediksi kemungkinan transformasi ganasnya. Sayangnya, tidak ada metode diagnosis dini yang bisa membantu mendeteksi dan mengobati penyakit pada tahap awal dan karenanya meningkatkan kelangsungan hayati pasien.
Para penulis melakukan studi klinis prospektif, observasional, serta longitudinal di 16 pasien FA tanpa diagnosis OPML dan /atau OSCC sebelumnya. Mereka mengumpulkan air liur dan plasma selama tiga tahun, memurnikan DNA, serta melakukan pengurutan mendalam dengan panel gen yang sering bermutasi di tumor padat. Secara bersamaan, pasien ditindaklanjuti secara klinis untuk mendeteksi munculnya lesi oral dan /atau karsinoma.
harus disebutkan bahwa 9/16 pasien mengalami mutasi pada setidaknya satu sampel air liur/plasma. 7/16 tak mempunyai mutasi. “penting buat menyoroti bahwa pasien menggunakan mutasi menunjukkan risiko lebih tinggi buat mengembangkan OPML serta/atau OSCC setelah deteksi mutasi” meyakinkan Dr. García-Escudero.
Pendekatan invasif minimal yg dilaporkan dapat digunakan buat mengelompokkan individu dengan FA ke dalam risiko tinggi/rendah buat OPML/OSCC. “Selain itu, tes ini dapat membantu mendeteksi lesi/karsinoma ini lebih awal serta, oleh karena itu, meningkatkan kecepatan pengobatan pada tahap awal penyakit ini” tutup Dr. Escudero
Penelitian ini dibiayai terutama sang Carlos III Health Institute (ISCIII) serta anemia Fanconi Foundation of Spain. dan diantara penyandang dana penelitian ini adalah: CIEMAT, imas12, CIBERONC, ISCIII, CIBERER, VHIO, tempat tinggal Sakit Gregorio Marañón serta CIMES. Itu pula dimungkinkan berkat sumbangan dari pasien, famili dan teman.
