Sebuah tim peneliti yg dipimpin sang Complutense University of Madrid serta bekerja sama menggunakan CIBERNED – grup Javier Fernández – memberikan perubahan sel glial retina tikus menggunakan mutasi pada gen SCN1A, penyebab utama sindrom Dravet, penyakit langka yg mensugesti satu dari 20.000 – 40.000 orang.
Pekerjaan sebelumnya sudah mempelajari otak tikus dengan gen ini – yang tampaknya bermutasi di 80% pasien Dravet. Hal baru berasal penelitian ini, yang diterbitkan dalam International Journal of Molecular Science, adalah, buat pertama kalinya, perubahan retinal glia dijelaskan, khususnya di mikroglia dan astroglia. Sel glial menemani neuron dan bertugas melindunginya, memberi makan atau membersihkan lingkungan supaya neuron bertahan, pada antara fungsi lainnya.
“Garis pekerjaan yg sudah kami kembangkan dalam dekade terakhir memberikan bahwa pada penyakit neurodegeneratif, retina menjadi jendela kawasan kami dapat mengamati apa yg terjadi di otak. Pekerjaan yang baru saja kami publikasikan membagikan bahwa itu jua mampu menjadi jendela untuk penyakit perkembangan saraf mirip sindrom Dravet” , menyoroti Elena Salobrar García, seorang peneliti di Ramón Castroviejo Ophthalmological Research Institute (IIORC) dari UCM.
Sindrom Dravet, yg saat ini belum ada obatnya, artinya ensefalopati epilepsi yg dimulai di tahun pertama kehidupan serta dikaitkan menggunakan kejang yg seringkali serta berkepanjangan yg bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan kognitif. Diperkirakan kejadiannya ialah 1 berasal 16.000 kelahiran serta termasuk, bersama menggunakan lebih dari 7.000 patologi, ke dalam kelompok yg dikenal menjadi penyakit langka, yang hari ini memperingati Hari dunia.
Teknik yg kurang invasif
buat melakukan penelitian, di mana University Institute for Neurochemical Research of the UCM pula berpartisipasi, retina dianalisis pada contoh transgenik – dimodifikasi secara genetik – pada termin awal pengembangan, sebab termin ini memberikan informasi berharga untuk pendekatan pengobatan presisi. ditujukan buat pasien ini. semua analisis jaringan dilakukan oleh Ramón Castroviejo Ophthalmological Research Institute.
Bila perubahan yang terjadi pada retina bisa dideteksi dengan teknik non-invasif serta simpel dipergunakan mirip Optical Coherence Tomography, maka terbuka kemungkinan bahwa pada masa depan gambar yg diperoleh bisa berfungsi menjadi kemungkinan biomarker respon terhadap pengobatan di sindrom Dravet.
“Studi retina kurang invasif dibandingkan teknik lain serta oleh sebab itu sangat menarik buat mengetahui apa yang terjadi menggunakan sistem visual hewan ini pada menanggapi pengobatan, sebab bisa membantu menilai kemanjuran terapi melalui teknik yg mudah dipergunakan, dan berdampak kecil pada pasien”, jelas Ana Isabel Ramírez, juga seseorang peneliti pada IIORC.
Selain universitas Madrid, CIBER buat Penyakit Neurodegeneratif, Institut Penelitian Kesehatan Ramón y Cajal serta Universitas Calabria (Italia) sudah berpartisipasi pada pekerjaan ini.
