Banyak protein terletak pada agregat seluler kaya protein yang berbeda, jua dikenal sebagai “kondensat seluler”. Protein ini menampilkan karakteristik urutan yang berfungsi sebagai “penanda arah” serta memberi memahami protein kondensat mana yg wajib mereka tuju. saat tag sebagai rancu, protein dapat berakhir pada kondensat yg salah . berdasarkan tim peneliti internasional yg bekerja pada kedokteran klinis dan hayati dasar, kesalahan penempatan protein ini bisa sebagai penyebab banyak penyakit yg belum selesai.
Para peneliti yang dipimpin oleh Max Planck Institute for Molecular Genomics (MPIMG) dan Charité – Universitätsmedizin Berlin, menggunakan kerja sama rumah Sakit Universitas Schleswig-Holstein (UKSH), IRB Barcelona serta kolaborator internasional lainnya telah mengidentifikasi penyebab yang mendasari penyakit langka yang serius. syarat yg dianggap Brachyphalangia, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia Syndrome (BPTAS).
Dalam hal ini, kelainan terjadi karena perubahan genetik yang menyebabkan protein esensial bermigrasi ke nukleolus, yaitu gumpalan besar protein pada pada inti sel.
“Kami menemukan mekanisme baru yang dapat berperan dalam berbagai macam penyakit, termasuk penyakit keturunan serta kanker,” kentara Dr. Denes Hnisz , ketua kelompok penelitian MPIMG. “Faktanya, kami telah menemukan lebih asal 600 mutasi serupa, 101 pada antaranya diketahui terkait menggunakan gangguan yg tidak sinkron.”
“Penemuan, yang dipimpin sang Dr. Hnisz serta timnya, di mana Dr. Carla García-Cabau serta aku menggunakan suka hati berkontribusi, membuka pintu bagi diagnosis baru yang dapat menunjuk di penjelasan banyak penyakit lain, sebaik mungkin. terapi masa depan”, jelas Dr. Xavier Salvatella , peneliti ICREA dan pemimpin Laboratorium Biofisika Molekuler pada IRB Barcelona.
Ketika ini sulit buat menentukan jumlah penyakit yang memiliki mekanisme yang mendasarinya, tetapi diketahui terlibat dalam kanker. “Peluang membuatkan terapi bertarget buat prosedur ini jauh lebih baik,” tambah Dr. Hnisz .
“Karya ini artinya model bahwa memahami bagaimana protein yg tidak teratur secara intrinsik menjalankan kegunaannya memungkinkan kita untuk memahami konsekuensi mutasi serta, oleh sebab itu, prosedur penyakit”, Dr. Salvatella menyimpulkan , yg berkontribusi pada mengkarakterisasi konsekuensi mutasi di struktural sifat proteiin dipelajari dalam pekerjaan ini.
