Sebuah tim dari National Center for Cardiovascular Research (CNIC), bekerja sama menggunakan institusi Alaihi Salam, menunjukkan kiprah mutasi yg didapat pada gen p53 dalam perkembangan penyakit kardiovaskular aterosklerotik.
Dikenal menjadi Penjaga Genom , protein yang dikodekan oleh gen p53 membantu menjaga integritas materi herediter sel, mengatur berbagai fungsi seluler menjadi respons terhadap banyak sekali bentuk stres.
Setiap hari, orang dewasa menghasilkan ratusan miliar sel darah. namun, proses yg diharapkan ini memfasilitasi keluarnya mutasi pada sel yang bertanggung jawab atas produksinya.
Adanya mutasi yang didapat pada gen p53 pada sel darah diketahui menaikkan risiko berkembangnya aneka macam jenis kanker, termasuk kanker darah.
dalam artikel yang diterbitkan pada Nature Cardiovascular Research , grup yg dipimpin sang José Javier Fuster , seorang peneliti CNIC, memberikan bahwa mutasi ini jua mempercepat perkembangan aterosklerosis, penyebab utama sebagian akbar penyakit kardiovaskular, penyebab kematian pertama pada dunia serta satu beban ekonomi terbesar bagi sistem kesehatan.
Bekerja sama menggunakan kelompok Derek Klarin , dari Stanford University ; Pradeep Natarajan , asal Massachusetts General Hospital , dan Alexander Bick , dari Vanderbilt University , para peneliti menganalisis data pengurutan sel darah asal lebih asal 50.000 orang.
“Kami mengamati bahwa pembawa mutasi yang didapat di p53 mempunyai risiko lebih tinggi terkena penyakit arteri koroner dan penyakit arteri perifer , sepenuhnya terlepas berasal faktor risiko kardiovaskular tradisional, mirip hipertensi atau peningkatan kadar kolesterol darah,” jelasnya. Dr. José Javier Fuster .
sesuai akibat ini, para peneliti CNIC melakukan studi fungsional pada model hewan aterosklerosis pada mana sel mutan p53 diperkenalkan.
akibat penelitian menunjukkan bahwa tikus yang membawa mutasi ini mengembangkan aterosklerosis menggunakan cara yang dipercepat, terutama sebab proliferasi sel kekebalan yg sangat tinggi di dinding arteri.
“Kombinasi pengamatan manusia serta penelitian binatang percobaan ini memberikan bukti kuat bahwa mutasi ini menaikkan risiko penyakit kardiovaskular,” istilah Dr. Fuster.
buat Dr. Valentín Fuster , direktur umum CNIC serta salah satu penulis penelitian, karya ini “memperluas pengetahuan ihwal kiprah mutasi yg diperoleh pada sel darah, sebuah kenyataan yg dianggap hematopoiesis klonal, menjadi faktor risiko kardiovaskular baru” .
Studi sebelumnya oleh gerombolan yang sama ini sudah ditunjukkan pada sebuah artikel yg diterbitkan di tahun 2021 di The Journal of American College of Cardiology (JACC) bahwa beberapa mutasi ini, contohnya yang memengaruhi gen TET2 , berkontribusi pada perkembangan penyakit kardiovaskular, seperti aterosklerosis atau gagal jantung.
kini , Dr. José Javier Fuster menekankan, “selain memvalidasi temuan sebelumnya, kami memperluasnya ke mutasi di gen p53 dan perkembangan penyakit arteri perifer, penyakit yang sangat umum terjadi di populasi lanjut usia.”
Para peneliti mencatat bahwa mekanisme di mana mutasi di gen yg berbeda berkontribusi pada penyakit kardiovaskular tidak sinkron, “yang pada masa depan bisa membuka pintu bagi taktik pencegahan penyakit kardiovaskular yang dipersonalisasi yang menargetkan dampak khusus asal mutasi yang tidak selaras.” , menunjukkan Nuria Matesanz , CNIC peneliti dan co-penulis pertama artikel.
Selain grup Fisiopatologi Hematovaskular yg dipimpin oleh Dr. José Javier Fuster, penelitian ini pula melibatkan partisipasi gerombolan CNIC lainnya, termasuk yg dipimpin sang Dr. Valentín Fuster dan Dr. Andrés Hidalgo.
kontribusi para peneliti CNIC buat penelitian ini sudah didanai sang Yayasan “la Caixa” , Yayasan Ledu cq , Beasiswa Leonardo 2019 buat Peneliti serta Pencipta Budaya berasal Yayasan BBVA , dan Institut Kesehatan Carlos III ( konsorsium ERA-CVD ‘BAHAN KIMIA’ ).
