Sebuah tim peneliti asal Mass Eye and Ear Hospital , Boston Children’s Hospital , serta Mass General Brigham , sudah mengaitkan mutasi pada THBS1 dengan perkembangan glaukoma di pasien anak. akibat studi mereka, yang dipublikasikan Desember kemudian pada Journal of Clinical Investigation, bisa membantu mencegah hilangnya penglihatan pada pasien dengan glaukoma kongenital.
menentukan dasar genetik glaukoma
Glaukoma kongenital adalah penyakit langka yang menghipnotis saraf optik serta ditandai dengan kehilangan penglihatan yg parah. Pasien menggunakan penyakit ini mengalami kerusakan progresif pada saraf optiknya, umumnya sebab tekanan yang semakin tinggi pada dalam mata. Hal ini pada akhirnya menyebabkan pasien kehilangan penglihatan sepenuhnya.
Meskipun tidak semua kasus glaukoma kongenital bersifat herediter, ada bentuk penyakit eksklusif yg ditimbulkan oleh mutasi di gen yg tidak selaras. Sebuah studi tahun 2021 oleh tim Dr. Janey Wiggs, ketua Riset Klinis pada Oftalmologi di Mass Eye and Ear Hospital serta Wakil koordinator Riset Klinis pada Oftalmologi di Harvard Medical School, menemukan lebih asal 125 gen yg terkait menggunakan perkembangan glaukoma.
dalam studi baru, di mana Dr. Wiggs pula berpartisipasi, tim peneliti sudah menganalisis exome asal 3 famili jauh secara etnis serta geografis menggunakan masalah glaukoma kongenital. Para penulis sudah mengidentifikasi, pada 3 famili ini, mutasi pada gen THBS1 terkait menggunakan perkembangan glaukoma.
“Hal yang sangat mengagetkan tentang temuan ini ialah bahwa seluruh keluarga ini memiliki varian gen ini, serta mereka tidak mungkin berkerabat sebab mereka memiliki latar belakang yg majemuk,” kentara Dr. Wiggs. “Itu berarti mutasi ini sangat krusial.”
THBS1 merupakan gen yg terletak di kromosom 15 yg mengkode protein trombospondin-1, yang dikenal sebab perannya sebagai penghambat bertenaga pertumbuhan pembuluh darah.
Mutasi THBS1 mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular pada model hewan
buat memilih penyebab molekuler di pulang perkembangan glaukoma di pasien menggunakan mutasi THBS1 , penulis penelitian menghasilkan model tikus menggunakan mutasi yg terdapat di ketiga famili. semua tikus menggunakan perubahan memberikan yang terkait dengan perkembangan glaukoma.
“Awalnya, saya berasumsi bahwa mutasi di THBS1 menghambat pembentukan pembuluh darah di mata, namun contoh binatang kami memiliki angiogenesis normal,” kentara Dr. D’Amato, penulis studi serta peneliti pada program hayati Vaskular di rumah Sakit Anak Boston. “Kami menyadari bahwa sempurna terdapat prosedur lain,” tambahnya.
Analisis tikus yg terkena menyampaikan bahwa mutasi pada THBS1 menyebabkan trombospondin-1 menumpuk di struktur drainase intraokular. Ini secara signifikan menaikkan tekanan intraokular, semakin merusak saraf optik pada tikus yg terkena.
hasil penelitian memperluas pengetahuan perihal basis genetik yg terlibat pada perkembangan glaukoma, sekaligus sebagai pedoman buat pengembangan pengobatan baru yang ditargetkan. Penelitian pada masa depan akan membantu buat lebih memahami mutasi lain mana yg terkait menggunakan perkembangan penyakit, buat mengklaim diagnosis dini serta menghindari kehilangan penglihatan yang tidak bisa diubah pada pasien anak.
