Sebuah studi yg dilakukan oleh U742 CIBERER yg dipimpin oleh Pascual Sanz di Institute of Biomedicine of Valencia (CSIC) membagikan bahwa peradangan saraf yg terjadi di penyakit Lafora terutama disebabkan sang aktivasi jalur TNF serta IL6/Jak di astrosit serta mikroglia.
Penelitian ini, yang dipublikasikan pada Neurobiology of Disease , pula menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa ada penyusupan limfosit perifer pada parenkim otak yg akan menaikkan keadaan inflamasi.
Akhirnya, penelitian ini jua mengidentifikasi bahwa peradangan saraf mendukung ekstravasasi perantara peradangan ke dalam sirkulasi darah, sehingga memungkinkan buat mengukur perkembangan penyakit menggunakan munculnya biomarker ini pada dalam darah .
Penyakit Lafora adalah bentuk epilepsi mioklonik progresif yang sangat langka dengan prevalensi satu per juta orang. Hal ini ditandai dengan akumulasi simpanan glikogen menyimpang (polyglucosans) yang tidak larut, yg diklaim badan Lafora, pada otak serta jaringan perifer.
Penyakit Lafora adalah bentuk paling parah dari kelompok epilepsi mioklonik progresif , karena pasien menunjukkan kemunduran yg cepat serta demensia menggunakan amplifikasi kejang, yang mengakibatkan kematian pada satu dasa warsa sejak timbulnya gejala pertama.


