FDA (Badan Pengawas Obat dan kuliner Amerika serikat) sudah menyetujui pengobatan pertama berdasarkan terapi gen buat pasien dewasa dengan hemofilia B. Kemanjuran serta keamanan obat tersebut telah diuji dalam 2 penelitian berbeda, yang melibatkan total 57 laki-laki pria penderita hemofilia B.
Hemofilia B adalah kelainan darah bawaan yg ditandai menggunakan defisit produksi faktor koagulasi IX. Pasien menggunakan penyakit ini mengalami episode perdarahan menggunakan derajat yang berbeda, yg dapat berkembang menjadi komplikasi kesehatan yang berfokus dan bahkan membahayakan hayati mereka.
waktu ini, ada berbagai perawatan yg disetujui yg berhasil meringankan tanda-tanda yg ditimbulkan sang defisit sintesis faktor koagulasi IX. namun, perawatan ini bisa memiliki impak samping yang sekitar serius pada kesehatan pasien serta, selain itu, memerlukan hadiah obat secara terus menerus buat menghindari perkembangan episode perdarahan hebat.
pada 22 November, FDA menyetujui terapi gen baru, dipasarkan menjadi Hemgenix , buat pengobatan hemofilia B di pasien dewasa. Perawatan, yang memperkenalkan salinan fungsional berasal gen yang terkena, mempunyai keunggulan akbar dibandingkan obat lain yang dikembangkan buat penyakit ini.
“Terapi gen buat hemofilia telah ada pada cakrawala selama lebih asal dua dekade,” kentara Dr. Peter Marks, direktur pusat Penelitian serta penilaian biologi FDA. “Persetujuan hari ini menyampaikan pilihan pengobatan baru buat pasien menggunakan hemofilia B serta artinya kemajuan penting dalam pengembangan terapi inovatif,” tambahnya.
Hemgenix memperkenalkan salinan fungsional F9 buat memulihkan buatan faktor koagulasi IX
Hemofilia B ditimbulkan sang perubahan pada gen F9 , yg mengkode faktor pembekuan darah IX. Ini artinya penyakit bawaan yg mengikuti pola pewarisan resesif yg terkait menggunakan kromosom X, sehingga mereka yang terkena kebanyakan artinya individu 604dea25b3a655fe1ab94434fad99f27 dengan mutasi di satu-satunya salinan F9 mereka .
Terapi gen baru yang disetujui FDA berhasil memasukkan, melalui vektor virus, salinan fungsional gen F9 ke dalam sel hati pasien. setelah menerapkan pengobatan dosis tunggal, sel pasien bisa mensintesis faktor koagulasi IX menggunakan cara biasa.
tanda-tanda khas hemofilia B di pasien dewasa
Efektivitas serta keamanan Hemgenix telah dibuktikan dalam 2 studi independen, yang melibatkan total 57 pasien dewasa antara usia 18 dan 75 tahun menggunakan hemofilia B dalam berbagai tingkat keparahan. pada ke 2 kasus tersebut, para peneliti telah menganalisis banyak sekali faktor yg bekerjasama menggunakan hemofilia pada 57 pasien ini sebelum dan setelah hadiah obat.
dalam studi pertama, yang dilakukan di 54 pasien menggunakan hemofilia B, peningkatan tingkat kegiatan koagulasi faktor IX diamati sesudah hadiah terapi gen Hemgenix. Para peneliti jua mengamati penurunan yg signifikan (54%) di tingkat perdarahan tahunan di pasien yang diobati dengan terapi gen,
efek samping yang paling awam dari Hemgenix termasuk peningkatan kadar transaminase darah serta sakit ketua, serta beberapa reaksi terkait infus ringan.
Terapi gen baru, obat termahal pada global
Menyusul pengumuman FDA, Hemgenix telah menjadi pengobatan berbasis terapi gen pertama buat pasien dewasa dengan hemofilia B, serta yg termahal di dunia. dosis tunggal obat tersebut bernilai tiga,5 juta dolar (kurang lebih 3,tiga juta euro).
Terlepas dari harga obat yang mahal, data sepertinya memberikan bahwa biayanya rendah dibandingkan menggunakan pengobatan tradisional. Sebuah studi yang diterbitkan pada tahun 2021 di Journal of Medical Economics menetapkan bahwa setiap orang Amerika dengan hemofilia B menghabiskan antara 21 dan 23 juta dolar sepanjang hayati mereka buat perawatan guna meringankan penyakit mereka.
Persetujuan FDA atas Hemgenix memberikan manfaat terapeutik yg kentara bagi pasien menggunakan hemofilia B, karena memungkinkan pengobatan dalam dosis tunggal. Uji klinis pada masa depan akan membantu memastikan kemanjuran dan keamanan obat di pasien dewasa dengan kelainan bawaan ini.
