Para peneliti dari Unit Trombosis serta Haemostasis rumah Sakit Universitas Salamanca serta Institut Penelitian Biomedis Salamanca (IBSAL) telah menelaah kelainan trombosit bawaan selama bertahun-tahun dan baru saja menerbitkan kemajuan baru pada jurnal ilmiah ‘Blood’. di kesempatan ini, pekerjaan tersebut memungkinkan buat mengidentifikasi gen baru yg menyebabkan makrotrombositopenia sindromik parah, yaitu jumlah trombosit yg rendah yang juga besar . Pasien yg menderitanya mengalami pendarahan hebat asal hidung atau tempat lain dan terkadang membutuhkan transfusi darah.

dalam penyelidikan baru ini, mereka mengungkapkan bagaimana mereka berhasil menerima diagnosis yang akurat dari penyakit langka dan bawaan ini, semenjak muncul semenjak lahir, di tiga pasien yg telah dewasa. “Sebelumnya, mereka sudah didiagnosis menggunakan penyakit lain, mereka sudah menerima pengobatan menggunakan kortikosteroid serta limpa mereka bahkan telah diangkat asal salah satunya,” komentar peneliti José María Bastida pada pernyataannya pada DiCYT.

Jenis kesalahan diagnostik ini tidak jarang terjadi dalam konteks penyakit langka, karena jumlah pasien yang sedikit dan kurangnya penelitian menghasilkan dokter tidak mempunyai semua kunci buat menginterpretasikan tanda-tanda pasien mereka. Itu sebabnya bagian lain berasal penelitian ini, identifikasi gen baru, sangat penting. “Gen GALE telah dideskripsikan pada jenis kelainan lain, tetapi hingga sekarang belum diketahui mengapa bisa menghipnotis trombosit. Selain itu, kami sudah mengkaji bahwa enzim yg diproduksi dalam gen ini, yang mengalami perubahan genetik, tak bekerja dengan sahih, yg akan menyebabkan tanda-tanda pada pasien kami”, jelas penulis.

Demikian juga, para peneliti IBSAL telah membagikan bahwa enzim ini berfungsi buat menyampaikan “gula” pada protein supaya bisa berfungsi menggunakan baik (yg dikenal sebagai glikosilasi). Akhirnya, pada contoh penelitian mereka dapat mengungkapkan bahwa “perubahan dalam glikosilasi trombosit ini mencegahnya terbentuk menggunakan benar di pabrik darah, sumsum tulang”, komentar Bastida, “dan menyebabkannya dihancurkan lebih cepat, dan yg tidak berfungsi dengan baik.” semua ini memilih bahwa pasien mempunyai jumlah trombosit yang rendah, serta risiko pendarahan. Selain itu, harus diperhitungkan bahwa glikosilasi mengintervensi beberapa sistem serta itulah sebabnya pasien ini mempunyai persoalan neurologis, jantung, hati, atau okular lainnya, diantaranya.

Teknologi pengurutan massal

Kunci buat memperoleh hasil ini artinya dalam teknologi. “semenjak kami memasukkan pengurutan masif di unit kami, di tahun 2014, kami sudah bisa menaikkan kinerja diagnostik pasien dengan kelainan trombosit, yg dapat mengakibatkan perdarahan mulai dari yg ringan sampai yg fatal, serta juga bisa mempengaruhi penyakit berfokus lainnya mirip leukemia, masalah pernapasan, duduk perkara ginjal, infeksi, diantaranya, atau bisa sebagai bagian dari apa yg dikenal sebagai sindrom, ”kata seorang ahli tersebut.

dalam hal ini, mereka menganalisis seluruh eksom, yaitu semua wilayah pengkodean genom, yang ialah ekson, mengkaji ribuan gen kandidat. selesainya filter bioinformatik kompleks yang tidak selaras, mereka mengidentifikasi gen ini menjadi kandidat penyebab patologi. tetapi, “waktu mengidentifikasi gen ultra-langka, kami perlu memastikan bahwa gen tersebut bertanggung jawab atas suatu kelainan serta pada hal ini kegiatan enzimatik protein diukur, dan studi spesifik wacana trombosit, yg kami lakukan pada pusat, mirip sitometri peredaran, diantaranya. Selain itu, menyelidiki mekanisme perubahan trombosit memerlukan serangkaian tes lain: “berasal darah pasien kami sudah memperoleh sel yg bisa dibedakan berasal prekursor trombosit di sumsum tulang, yaitu megakariosit, serta menggunakan demikian mengetahui bagian mana berasal proses kompleks ini yang diubah, yg pada hal ini ialah fase akhir atau trombopoiesis”, jelas peneliti. di bagian terakhir ini, dukungan kelompok penelitian Alessandra Balduini pada University of Pavia (Italia) sangatlah penting.

Proyek ini termasuk pada Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis (SETH) dalam kerangka Spanish group of Congenital Platelet Alterations (GEPAC), dikoordinasikan asal Salamanca serta Murcia. pada beberapa tahun terakhir, kemajuan yang dibuat oleh tim ini “mengubah paradigma diagnostik pasien,” kata Bastida. dalam hal ini, uang muka berfungsi buat menerima perawatan yang lebih baik menghindari seni manajemen yg galat. Selain itu, “mengetahui prosedur baru produksi trombosit dapat berfungsi untuk mengidentifikasi obat potensial yang bisa membalikkan perubahan ini, sesuatu yang sedang kami kerjakan.”