Hari ini artinya Hari Penyakit Neuromuskuler Sedunia dan kami berbicara dengan penanggung jawab Genetika Klinis, Leyre Larzabal, untuk mempelajari lebih poly wacana penyakit tersebut.
“Pertama-tama, krusial buat mempertimbangkan bahwa saat kita berbicara tentang penyakit neuromuskuler, kita mengacu pada sekelompok lebih berasal 150 kondisi neurologis, progresif serta kronis, sebagian besar berasal berasal genetik, yang memengaruhi otot dan sistem saraf. ”. Selain itu, ia menjelaskan bahwa “kemunculannya dapat terjadi pada setiap termin kehidupan, tetapi lebih berasal 50% timbul pada masa kanak-kanak, ini menjadi ciri utamanya”, dan memberikan beberapa gejala khas “kehilangan kekuatan otot dan degenerasi otot. sekumpulan otot serta saraf yang mengendalikannya”.
pada angka, penyakit neuromuskuler merupakan grup dengan prevalensi tertinggi pada penyakit langka atau sporadis. Situasi pada negara kami mirip menggunakan negara-negara Eropa lainnya, “di Spanyol kami memiliki perkiraan kejadian lebih dari 50.000 pasien yg terkena patologi ini.”
Leyre juga menyoroti tantangan dalam melakukan penaksiran klinis yg benar, karena “dalam poly masalah mereka ada menggunakan gejala yg sangat heterogen dan tumpang tindih antara entitas yg tidak sama.” Meskipun demikian, terdapat informasi baik bagi pasien, sebab “mengingat bahwa kebanyakan dari mereka memiliki berasal genetik, melakukan studi genetik membantu mengkonfirmasi kecurigaan klinis serta memilih diagnosis penyakit yg benar.” mampu menetapkan terapi yg paling tepat buat setiap kasus”.
Selain itu, manajer Genetika Klinis kami menyoroti faktor positif lainnya, “mempunyai penaksiran genetik jua memungkinkan perencanaan famili yg benar, menetapkan risiko pada anggota famili lainnya dan di keturunannya.”
Hari Dystonia Eropa
Hari ini jua adalah Hari Dystonia Eropa. dari Perhimpunan Neurologi Spanyol pada Spanyol, lebih berasal 20.000 orang menderitanya, yg diyakini sekitar setengahnya berasal asal genetik (distonia utama), dan separuh lainnya adalah distonia sekunder, yaitu, sepertinya terkait menggunakan penyebab lainnya.
Leyre membagikan bahwa “pasien menggunakan penyakit langka ini adalah mereka yg menghadapi masalah besar lainnya, mirip kesalahan diagnosis, yang terjadi pada lebih berasal 40% perkara dalam jenis gangguan ini”, dan memberi kita kunci buat mencoba menguranginya. nomor , “buat menaikkan pengetahuan ihwal penyakit ini di taraf perawatan primer, pada mana penyakit ini terjadi pada banyak masalah di fase paling awal, jadi penting untuk mengetahui cara mengenali, mengevaluasi, serta mengobati tanda-tanda pertama ini dengan sahih”.
