Dalam beberapa tahun terakhir bidang genetika psikiatri telah mengalami kemajuan krusial. Studi genetik yang tidak sinkron sudah membahas identifikasi faktor genetik yang terlibat pada gangguan kejiwaan yg tidak selaras dan telah mulai menguraikan peta genetik penyakit ini, melengkapi kiprah faktor lingkungan yg jua mensugesti perkembangannya.
ad interim peta genetik yg acapkali tumpang tindih asal penyakit mental yang tidak selaras sedang diselesaikan, pertanyaan krusial artinya bagaimana menggunakan semua informasi genetik ini untuk kepentingan pasien, yaitu, bagaimana mentransfer hasilnya ke praktik klinis .
Eske M Derks, Jackson G Thorp dan Zachary F Gerring, peneliti pada Translational Neurogenomics Laboratory di Berghofer Institute for Medical Research pada Australia, menguraikan sepuluh tantangan dan solusi potensial untuk terjemahan klinis psikiatri genetik pada komentar di Nature Genetics .
“Tantangan yang kami identifikasi tidak praktis untuk dipecahkan, tetapi dengan pendekatan penelitian yang kreatif, kolaboratif dan terkoordinasi, serta investasi yang mendukung para ilmuwan untuk melakukan pekerjaannya, kami dapat mewujudkan era baru-baru ini,” kata Eske. . “Kami berutang pada orang-orang yang dengan murah hati menyumbangkan DNA mereka serta mereka yang hidup dengan penyakit mental.”
Mengingat bahwa tujuan akhir penelitian genomik pada gangguan kejiwaan artinya untuk bisa memprediksi risiko seorang membuatkan salah satu penyakit ini dan membantu dalam pengambilan keputusan klinis, tantangan yg diajukan sang para peneliti ditunjukkan di bawah ini.
menaikkan keragaman genetik dalam penelitian genomik.
mirip studi genomik dari jenis penyakit lain, sebagian besar studi yg dilakukan pada gangguan kejiwaan telah menggunakan pasien dan kontrol yg berasal berasal Eropa. Situasi ini membatasi kemampuan buat mentransfer yang akan terjadi yg diperoleh pada studi ini ke semua populasi, serta memberikan aplikasi yang sama-sama bermanfaat untuk seluruh pasien. solusinya artinya dengan memasukkan populasi berasal nenek moyang atau minoritas yg berbeda, yang informasinya tidak hanya akan menaikkan kemungkinan mendeteksi lebih banyak variasi genetik, namun jua mendukung peluang diagnostik atau pengobatan buat populasi ini.
Mengintegrasikan variasi genetik awam serta langka.
mirip pada autisme serta skizofrenia, baik faktor awam maupun varian langka mungkin terlibat dalam perkembangan gangguan kejiwaan. buat menerima gambaran genetik lengkap dari setiap gangguan kejiwaan, perlu untuk mengintegrasikan ke 2 jenis varian dengan donasi yg sesuai.
Partisipasi yg seimbang buat menaikkan interpretasi yang akan terjadi belajar.
Studi genetik tergantung di partisipasi pasien dan orang-orang tanpa penyakit yg dianalisis. Adanya bias pada partisipasi, seperti proporsi perempuan atau orang yg lebih tinggi tanpa kondisi tertentu, dapat menghipnotis akibat asosiasi. untuk mengatasi problem ini, para peneliti berencana buat melakukan studi yang mempertimbangkan semua populasi atau menggunakan koreksi matematis dalam model.
Seimbangkan berukuran sampel dan kedalaman karakterisasi fenotipik.
Studi genom membutuhkan sejumlah akbar peserta buat dapat menangkap variasi genetik (seringkali atau sporadis) yang terkait menggunakan suatu penyakit. Demikian pula, karakterisasi fenotipik yg baik dari pasien diperlukan. ke 2 aspek tersebut, berdasarkan para peneliti, harus dioptimalkan buat menerima yang akan terjadi yang dapat ditransfer ke praktik klinis.
memahami pleiotropi pada antara gangguan kejiwaan.
ciri kelainan genetik ialah tumpang tindih faktor genetik yg mengintervensi beberapa pada antaranya, seperti skizofrenia dan gangguan bipolar. buat mengatasi keterbatasan ini, penelitian memakai model yg mengkuantifikasi bobot genetik dari banyak sekali komponen klinis penyakit psikiatri. Selanjutnya, para peneliti menyarankan buat memasukkan lebih banyak gangguan serta endofenotipe ke dalam model.
contoh heterogenitas klinis dalam gangguan kejiwaan.
ciri lain berasal penyakit mental merupakan variasi yang besar pada bentuk, presentasi dan evolusi tanda-tanda pada antara pasien. Menangkap variasi genetik yg mensugesti heterogenitas ini artinya salah satu tantangan besar psikiatri genetik serta aspek krusial buat mentransfer genetika ke praktik klinis.
Identifikasi gen serta prosedur biologis pada kembali asosiasi genetik.
hingga waktu ini, studi asosiasi sudah mengidentifikasi varian dan gen yg terkait menggunakan gangguan kejiwaan. Masing-masing asosiasi ini harus dikonfirmasi pada taraf fungsional buat memilih jalur serta proses biologis yang berubah selama perkembangan gangguan kejiwaan. buat ini ada pendekatan yang tidak selaras, baik bioinformatika dan eksperimental pada model hewan.
memakai gosip genetik pada inovasi obat.
buat memfasilitasi peluang terapeutik di gangguan kejiwaan, para peneliti mengusulkan buat menggabungkan gosip genetik yang tersedia pada penyakit ini menggunakan yang tersedia pada database obat. Tujuannya ialah buat mengidentifikasi obat yg telah disetujui yang bisa direposisi buat mengobati gangguan kejiwaan tanpa harus melalui proses penemuan dan pengembangan yang biasa, yg memakan porto dan saat yg signifikan.
tetapkan kausalitas serta prioritaskan target buat mencegah gangguan.
galat satu tujuan primer penelitian pada penyakit mental merupakan buat mengembangkan taktik pencegahan. untuk melakukan ini, perlu buat mengidentifikasi, sedetail mungkin, penyebab penyakit yg dapat dimodifikasi, yang dapat ditindaklanjuti. dalam arah ini, penulis menekankan bahwa metode inferensi berbeda yang menggabungkan bukti dari studi genetik serta non-genetik akan diharapkan.
Maksimalkan utilitas prediksi hasil pada praktik klinis.
Kompleksitas genetik dan klinis asal gangguan psikiatri membuatnya tidak mungkin untuk diprediksi menggunakan cara yg sama seperti gangguan Mendel. tetapi, penulis penelitian memberikan kegunaan yg mengoptimalkan nilai risiko buat tujuan lain, seperti memprediksi respons terhadap pengobatan.
Masa depan psikiatri genetik sangat menjanjikan, karena akan berkontribusi pada pemahaman yang lebih baik perihal proses biologis yang memfasilitasi kesehatan mental dan /atau terlibat dalam perkembangan gangguan mental, yang akan membuka banyak peluang buat pencegahan, penaksiran, dan pengobatan. “dengan lebih memahami proses biologis, kami bisa menemukan penyebab penyakit kesehatan mental yang bisa menunjuk di identifikasi kelompok risiko, hegemoni yang lebih personal, dan alat diagnostik yang lebih sempurna”, kata Jackson Thorp. “aku berharap kami dapat menggunakan informasi genetik ini buat menaikkan kehidupan orang yang hidup dengan penyakit mental, tetapi kami sahih-benar membutuhkan dana buat melakukan pekerjaan ini.