Tidak terdapat keraguan bahwa pengobatan genomik sudah merevolusi semua spesialisasi kedokteran serta kesehatan, menaikkan kualitas hayati masyarakat serta dibutuhkan pada masa depan ini akan menjadi tes pilihan pertama buat diagnosis.

poly orang masih belum mengetahui kata kedokteran genomik, tetapi penggabungan studi genetik pada rutinitas klinis serta kedokteran pada biasanya sudah menyebar , menjadi bagian fundamental waktu ini. Kedokteran genom bertanggung jawab buat tahu hubungan antara genom serta penyakit kita , kerentanan, respons terhadap obat (farmakologis), malformasi kongenital, risiko kanker dan bahkan risiko yang terkait menggunakan penyakit umum (misalnya penyakit kardiovaskular, dll.).

Berkat studi penelitian pada bidang genetika, dan pengembangan teknologi genomik baru, dimungkinkan buat mengidentifikasi poly gen yg sebelumnya tidak terdeskripsikan yang terkait dengan semua sifat ini. salah satu kemajuan fundamental dalam bidang ini merupakan pengembangan teknologi pengurutan exome dan semua genom baru.

semua kemajuan di bidang penelitian ini dengan cepat ditransfer ke klinik karena fungsinya yang sangat akbar buat diagnosis dini penyakit , identifikasi individu menggunakan risiko manifestasi penyakit yg lebih tinggi, identifikasi sasaran terapeutik baru buat pengembangan obat-obatan yang dipersonalisasi. , identifikasi risiko pasangan mempunyai anak dengan penyakit genetik, bahkan estimasi risiko penyakit awam melalui perhitungan risiko poligenik yang dikenal dengan Polygenic Risk Score (PRS).

Berkat teknologi ini, kita bisa mempelajari semua gen atau semua genom secara bersamaan, termasuk seluruh DNA non-coding, penting dalam beberapa proses (misalnya dalam respon farmakogenetik obat). tetapi, perkembangan teknik ini telah menghasilkan data yang masif, yang wajib dianalisis, ditafsirkan, serta dilaporkan oleh para pakar serta indera bioinformatika harus digunakan buat memfasilitasi analisis mereka, mengurangi saat dan meningkatkan kinerja dan kualitas data ini. pada konteks klinis. Itulah mengapa kiprah ahli genetika molekuler, pakar bioinformatika, konselor genetik, dan pakar genetika klinis sangat penting buat evaluasi serta interpretasi data genom yg benar.

Genom lengkap berisi isu kurang lebih tiga.000 juta pasangan basa , yang harus dibaca serta ditafsirkan dengan sahih, mengikuti pedoman serta arahan internasional, yg bisa melibatkan upaya eksklusif dan komputasi yang sangat besar . Selain itu, ukuran komputasi arsip yg dihasilkan sang genom lengkap bisa berkisar antara 200-400 Gb, yang berarti harus mengembangkan infrastruktur komputasi analisis lanjutan , yang bisa menangani kapasitas data ini.

buat alasan ini, poly perusahaan yang mengkhususkan diri pada analisis data ini dan interpretasinya, mirip halnya ADNTRO Genetics . Sebuah start-up bioteknologi Spanyol yang bertujuan buat memfasilitasi pemahaman data genetik dan berfungsi menjadi indera antara bagian klinis serta laboratorium.

ADNTRO Genetics telah berbagi alur kerja yg dipersonalisasi yg memungkinkan analisis data ini dengan cara yang cepat dan efisien, menggabungkan peralatan personal komputer menggunakan personel yg berkualifikasi tinggi, baik buat analisis exome juga genom lengkap.

taktik sedang dikembangkan di banyak negara buat integrasi tes genetik dalam sistem kesehatan nasional, dan diharapkan, pada masa depan, genom lengkap akan sebagai tes pilihan pertama buat penaksiran patologi apa pun menggunakan kerentanan genetik serta bahkan buat memprediksi perkembangan beberapa penyakit . pada beberapa tempat tinggal sakit, diagnosis perinatal dengan tes tusukan tumit telah digantikan sang skrining genetik, yg bisa mengidentifikasi lebih banyak penyakit, selain yang mungkin ada pengobatan yang efektif, buat mengurangi morbiditas dan mortalitas yg terkait menggunakan penyakit genetik. , dan saat buat penaksiran akhir.

DNA kita mudah tak berubah sepanjang hidup kita, dan itulah sebabnya, selesainya diurutkan, selalu dapat dianalisis ulang buat mengkaji penyakit baru dan informasi baru yang ditemukan pada bidang kedokteran genomik.

tidak ada keraguan bahwa pengobatan genomik terdapat pada sini untuk bertahan dan merevolusi seluruh spesialisasi genetika dan kesehatan , menaikkan kualitas hayati rakyat, dan itulah sebabnya perusahaan seperti ADNTRO Genetics memainkan peran fundamental untuk mengungkap, memahami impak genetika, dan menafsirkan data genom.