Sebuah artikel baru yang diterbitkan pada jurnal Cell Reports menjelaskan bagaimana obat baru mampu mengurangi gejala dan mengaktifkan ciri neuron yang tidak aktif dari Sindrom Rett pada contoh praklinis. Studi yang dipimpin oleh Dr. Manel Esteller, Direktur Epigenetics and Cancer Biology acara (PEBC) di Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Peneliti ICREA dan Profesor Genetika di University of Barcelona, serta Dr. Sonia Guil , seseorang peneliti berasal kelompok IDIBELL yang sama, telah dimungkinkan berkat donasi yg diterima berasal asosiasi Catalan dan Spanish Rett Syndrome, Carla Regatta, kampanye crowdfunding di Verkami, Jérôme Leujene Foundation dan proyek Dischrom asal UE.
Sindrom Rett adalah penyebab paling awam kedua kecacatan intelektual di perempuan selesainya sindrom Down. Penyebab genetik primer Sindrom Rett merupakan keluarnya mutasi pada embrio yg mensugesti gen MECP2, pengatur aktualisasi diri gen lain pada genom. tak ada pengobatan farmakologis khusus buat penyakit ini, sehingga upaya ketika ini difokuskan di upaya buat mengendalikan manifestasinya yg paling berfokus, seperti krisis epilepsi dan pernapasan.
“Kami sudah mengetahui selama beberapa tahun bahwa otak gadis-gadis dengan sindrom Rett meradang, jadi kami menetapkan untuk menguji apakah obat yg merusak protein pusat peradangan saraf yg disebut Glycogen synthase kinase-3B (GSK3B) dapat membalikkan beberapa gejala klinis. ilustrasi penyakitnya. mirip pada pengobatan eksperimental apa pun, kami memulai dengan contoh praklinis penyakit, mempelajarinya di tikus yang memiliki defisiensi MECP2 yg sama mirip pada Sindrom Rett pada manusia.” – istilah Dr. Manel Esteller
“Hasilnya sangat menjanjikan, agen SB216763 telah bisa memperpanjang umur hewan yang sakit ini, jua secara signifikan mengurangi tremor, kesulitan bernafas serta keterbatasan gerak. tetapi yang benar-benar luar biasa adalah bahwa penghambatan GSK3B juga mengakibatkan “kebangkitan” neuron-neuron yang tidur berasal sindrom ini: sel-sel otak ini kini mulai mendapatkan balik kontak satu sama lain dan komunikasi antara sinapsis neuron semakin tinggi”, mengungkapkan peneliti IDIBELL. , serta menyimpulkan: “Temuan kami memberikan cara baru yang bisa meningkatkan kualitas hayati pasien ini dan kini ialah tugas pakar saraf buat menunjukkan penerapannya di pasien menggunakan Sindrom Rett. Bagaimanapun.
