Sebuah tim peneliti internasional telah menuntaskan peta perubahan genetik pada leukemia limfositik kronis (CLL). alat ini akan menyampaikan pemahaman yg lebih baik tentang penyakit serta dapat mengarah di prognosis yang lebih akurat buat pasien, peningkatan diagnostik, dan pengembangan perawatan baru.
Karya tadi diterbitkan pada jurnal Nature Genetics serta dikoordinasikan oleh para peneliti dari IDIBAPS-Hospital Clínic dan University of Barcelona, University of Oviedo, semuanya asal CIBERONC; Dana-Farber Cancer Institute serta Broad Institute of MIT serta Harvard University, Boston; serta Universitas Ulm Jerman.
Leukemia limfatik kronis (CLL) merupakan jenis kanker darah serta merupakan jenis leukemia yg paling awam pada global Barat, menggunakan kejadian lebih kurang 5 kasus per 100.000 penduduk per tahun. Hal ini ditandai menggunakan peningkatan jumlah limfosit B, homogen sel darah putih, yg bisa dideteksi secara tidak sengaja pada tes darah rutin.
LLC bisa tumbuh lambat dan menggunakan prognosis yg baik, atau cepat dan proaktif. Pengetahuan perihal perubahan molekuler yg menyebabkan evolusi yang sangat tidak sinkron ini memungkinkan buat mengetahui prognosis semenjak dini. Studi sebelumnya telah menyampaikan fragmen peta CLL, masing-masing serius di jenis pasien eksklusif atau dengan data terbatas. “Tujuan berasal penelitian ini merupakan buat menyediakan katalog yang hampir lengkap asal semua perubahan genom yang menyebabkan CLL serta subtipe molekulernya. Ini merupakan upaya besar oleh tim internasional besar yang sudah menganalisis genom lebih dari 1.000 pasien memakai metode baru. alat bioinformatika selama lebih dari 4 tahun, “istilah Elias Campo, penulis primer studi ini,
Lebih berasal seratus gen baru terlibat dalam munculnya penyakit
buat membentuk peta CLL, para peneliti menganalisis variasi pada urutan genetik, pola ekspresi gen, serta modifikasi kimia DNA (data genomik, transkriptomik, serta epigenomik) asal 1.148 pasien.
Studi ini mengidentifikasi 202 gen (109 di antaranya baru) yg, ketika bermutasi, bisa menyebabkan timbulnya serta perkembangan penyakit. Karakterisasi subtipe leukemia ini, yg berbeda dalam ciri genomik serta evolusi klinisnya, juga telah disempurnakan. “di luar urutan genetik, pola aktualisasi diri gen tertentu telah memungkinkan kami buat mengkategorikan penyakit, yg menyampaikan berita prognostik yang sangat berharga,” kentara Xose S. Puente, seseorang peneliti pada University Institute of Oncology pada University of Oviedo serta CIBERONC serta rekan. -penulis utama studi ini.
akibat klinis pasien dikaitkan menggunakan karakteristik genomik, transkriptomik, dan epigenomik tumor mereka, sebagai akibatnya mengintegrasikan data ini dapat memprediksi kemungkinan pasien memiliki penyakit yang sangat lamban selama bertahun-tahun, mengalami remisi sesudah pengobatan atau kemungkinan bahwa leukemia Anda lebih proaktif dan membutuhkan perawatan baru.
akibat penelitian ini mungkin memiliki akibat penting di praktik klinis, sebab “peta baru akan memungkinkan kita buat membandingkan karakteristik genom pasien baru menggunakan data pasien dengan profil genetik serupa dan buat mengetahui evolusi serta respons mereka terhadap pengobatan” , kentara Iñaki Martín-Subero, penulis utama studi ini, ketua grup Epigenomik Biomedis pada IDIBAPS dan peneliti di CIBERONC.
indera penelitian terbuka
salah satu tujuan dari penelitian ini artinya agar info ini dipergunakan sang komunitas ilmiah buat kemajuan dalam pengobatan penyakit ini. buat melakukan ini, peta yg diidentifikasi dalam penelitian ini sudah diubah menjadi portal web interaktif sehingga para peneliti asal seluruh global bisa menggunakannya menjadi asal daya pada penelitian mereka dan memajukan pemahaman mereka wacana penyebab serta karakteristik subtipe CLL yg berbeda.
“Peta CLL baru memungkinkan kita buat maju menuju pengobatan presisi pada penyakit ini, sebab dapat membantu kita buat lebih sempurna menyesuaikan prognosis serta pengobatan pasien baru berdasarkan ciri molekuler spesifik mereka”, tutup Elias Campo. .
Studi ini jua dipimpin oleh Gad Getz, dari MIT Broad Institute; Catherine Wu asal Dana-Farber Cancer Institute serta Harvard Medical School; serta Stephan Stilgenbauer, asal Universitas Ulm di Jerman.
Rekan penulis pertama studi ini adalah Ferran Nadeu dan Martí Duran-Ferrer, berasal IDIBAPS serta CIBERONC, Binyamin A. Knisbacher, berasal Broad Institute of MIT, Ziao Lin, asal Harvard; dan Cynthia K. Hahn, asal Dana-Farber Cancer Institute dan Broad Institute di MIT.
Pekerjaan ini bisa terealisasi berkat pendanaan asal La Caixa Foundation, serta dari National Institutes of Health (NIH) serta Broad/IBM Resistance Research Project, menggunakan dukungan CIBERONC.
