American College of Medical Genetics and Genomics telah memperbarui daftar gen yg menarik buat melaporkan temuan sekunder, dalam konteks pengurutan genom serta exome dalam praktik klinis. Daftar baru meliputi 5 gen baru yang terkait menggunakan kecenderungan penyakit jantung serta mengecualikan tiga gen yang terkait dengan kanker.
sejak awal pengurutan genom atau exome dalam praktik klinis, galat satu pertanyaan yg paling menarik ialah bagaimana menangani temuan sekunder , hasil genetik yg mungkin berdampak pada kesehatan orang yg DNA-nya dianalisis namun terkait menggunakan tujuan awal analisis.
buat memberikan kerangka kerja yang konsisten buat membentuk keputusan perihal temuan sekunder, di tahun 2013 American College of Medical Genetics and Genomics menerbitkan serangkaian rekomendasi yg telah diperbarui selama bertahun-tahun. Itu juga sudah menerbitkan daftar gen yang dapat ditindaklanjuti pada taraf klinis, gen yang perubahannya mewakili beban yg signifikan bagi kesehatan serta yg, pada ketika yang sama, terdapat strategi medis buat mencegah pengaruh berbahayanya.
Satu tahun setelah memperbarui rekomendasi buat melaporkan temuan sekunder pada genomik klinis, American College of Medical Genetics and Genomics sudah memperbarui daftar terbaru gen yang bisa ditindaklanjuti yang direkomendasikan untuk pengujian sekunder Jika memungkinkan, memenuhi tujuannya untuk meninjau tahunan. “Daftar v3.1 artinya yg pertama dari pembaruan tahunan kami serta mewujudkan tujuan gugus tugas kami buat mempertahankan daftar minimum hasil yg bisa ditindaklanjuti yg akan berdampak di pasien serta famili mereka secara positif,” kata David T. Miller. , direktur gerombolan kerja Temuan Sekunder di American College of Medical Genetics and Genomics.
Daftar baru, SF v3.1, yang mempertimbangkan prevalensi dan penetrasi varian patogen, dan taraf keparahan penyakit yang disebabkannya serta ketersediaan pendekatan terapeutik, meliputi lima gen baru yg terkait dengan patologi jantung . Empat di antaranya, TNNC1 , RBM20 , BAG3 , dan DES , terkait menggunakan kardiomiopati dilatasi. Dimasukkannya mereka dalam daftar didasarkan pada berita bahwa kesamaan yang mereka berikan untuk perkembangan patologi kardiovaskular ini seperti menggunakan gen lain yg terkait menggunakan penyakit yang termasuk pada versi daftar sebelumnya. Gen kelima artinya TTR, terkait dengan perkembangan amiloidosis herediter yang dimediasi transthyretin, penyakit multisistem yg menghipnotis, antara lain, jantung. Pencantuman TTR sudah ditolak pada daftar versi sebelumnya. namun, komite yang bertanggung jawab buat menyusun daftar tersebut sudah mempertimbangkan balik pencantumannya setelah meninjau data baru ihwal prevalensi varian risiko di beberapa populasi serta persetujuan pengobatan baru yg efektif pada termin awal penyakit.
Selain itu, komite telah mempertimbangkan serta menghapus tiga gen: RAD51C , RAD51D , serta RUNX1 . 2 yang pertama sudah dilihat dan dikeluarkan berasal daftar sebelumnya sebab problem yang berkaitan dengan penetrasi mereka (proporsi orang yg mengembangkan kanker payudara atau ovarium yang terkait dengan gen ini ialah moderat). sesudah menganalisis data baru, para ahli menetapkan buat tidak memasukkannya lagi. pada kasus RUNX1, terkait dengan peningkatan risiko penyakit myeloid, komite telah menolak dimasukkannya sebab kurangnya bukti yang cukup, kebutuhan buat mengkonfirmasi yang akan terjadi dengan biopsi kulit (yg artinya pemaksaan pada profesional klinis dan pasien) serta kurangnya bukti bahwa mengetahui status gen dapat menaikkan risiko berkembangnya penyakit.
Penulis daftar tersebut, yg diterbitkan pada Genetics in Medicine, membagikan bahwa mereka akan terus meninjau serta memperbaruinya dan mengingat bahwa kedua anggota American College of Medical Genetics serta perwakilan dari organisasi profesional lainnya dapat mengusulkan penyertaan atau penghapusan gen dan varian. berasal daftar. , menjadi bukti baru diperoleh atau baku baru praktik medis dikembangkan.
