Alliance of Families Affected by Wolfram Syndrome (AFASW) atau Sindrom Wolfram memberikan kontribusi sebanyak 12.000 euro buat proyek penelitian yang dilakukan oleh para peneliti UAB guna menemukan kemungkinan pengobatan terapi gen buat penyakit neurodegeneratif yang langka serta sangat parah ini. UAB sekarang telah meluncurkan kampanye proteksi buat mendukung penelitian.
donasi yang diberikan ASFAW ini adalah akibat asal kampanye donasi yang diluncurkan asosiasi ini tahun kemudian setelah menandatangani perjanjian kerjasama dengan UAB. kini , Universitas memperluas kampanye ini berasal platform patronasenya sendiri , menggunakan tujuan memperoleh 70.000 euro yang diperlukan buat melaksanakan tiga fase pertama proyek.
Sindrom Wolfram merupakan penyakit neurodegeneratif langka yang menghipnotis kurang dari 30.000 orang pada seluruh dunia, 60 di antaranya di Spanyol. Patologi, yg terutama ditimbulkan oleh mutasi pada gen WFS1, mulai bermanifestasi selama masa kanak-kanak serta tidak dapat disembuhkan.
Perawatan yg diusulkan oleh grup penelitian UAB ialah menggunakan memakai alat terapi gen yg memungkinkan salinan pengganti fungsional dari gen yg rusak buat mencapai sel-sel orang yang terkena, buat menghentikan atau memperbaiki perkembangan penyakit.
Penelitian ini dipimpin sang Assumpció Bosch , profesor pada Departemen Biokimia dan biologi Molekuler, peneliti di Institut de Neurociències (Inc) serta VHIR Vall d’Hebron Research Institute, dan Miguel Chillón , peneliti ICREA pada INc dan VHIR dan rekanan profesor dari jurusan yang sama.
70.000 euro yg ditetapkan pada kampanye patronase UAB akan digunakan buat menangani tiga fase pertama proyek. 2 yg pertama dengan tujuan menghasilkan garis sel induced pluripotent stem cell (iPSC) berasal fibroblas salah satu pasien serta membedakan sel iPSC menjadi neuron atau sel retina, dua jenis sel yg sangat diubah sang penyakit. berasal 2023 direncanakan buat memulai fase baru, yg akan memungkinkan generasi vektor terapi gen yang membawa salinan fungsional dari gen yg terkena penyakit, buat mengevaluasi efektivitas obat.
