Kanker disebabkan oleh akumulasi mutasi di DNA. tetapi, tidak semua mutasi sama pada hal bobotnya pada proses tumor, pula tidak diproduksi untuk alasan yang sama. contohnya, penyebab internal kanker seperti kesalahan pada perbaikan DNA atau penyebab lingkungan seperti paparan radiasi UV atau merokok menginduksi pola mutasi tertentu di DNA.
Mengidentifikasi pola mutasi ini krusial buat mengetahui proses apa yang menyebabkan pembentukan tumor. Selain itu, mungkin mempunyai utilitas klinis yg penting. “Mereka mirip sidik jari pada TKP: mereka membantu mendeteksi penyebab kanker,” kata Serena Nik-Zainal, seorang peneliti di Departemen Genetika Medis di Universitas Cambridge serta konsultan di rumah Sakit Universitas Cambridge. “Beberapa indikasi mutasi memiliki implikasi klinis atau pengobatan, mereka dapat menyoroti kelainan yg dapat diobati menggunakan obat tertentu atau memberikan potensi ‘tumit Achilles’ pada kanker individu,” kata peneliti, yg mengarahkan analisis terbesar profil mutasi pada kanker yg dibawa. hingga waktu ini, d5802fc83178aeffd28601e47ccd1f2a diterbitkan pada jurnal Science.
isu dari lebih asal 18.000 pasien
buat mengidentifikasi pola mutasi yang terkait dengan paparan lingkungan atau proses sel intrinsik, perlu buat menganalisis banyak genom dari poly pasien.
dalam perkara ini, tim yg dipimpin sang Nik-Zainal telah menganalisis 12.222 genom kanker lengkap yang diperoleh dari Proyek 100.000 Genom pada Inggris, pada mana mutasi titik yang terdapat pada sel tumor dipelajari. Tumor yg dianalisis dari dari 19 jenis jaringan, sebagai akibatnya tim pula bisa mengkaji apakah terdapat pola eksklusif pada setiap organ atau jenis kanker.
Selanjutnya, para peneliti memvalidasi hasil menggunakan mengulangi analisis dalam dua kohort independen. yang pertama terdiri asal sampel tiga.001 kanker utama dari International Cancer Genome Consortium serta yang kedua asal 3.417 sampel kanker metastatik asal Hartwig Medical Foundation.
58 tanda genetik baru yg terkait dengan kanker
berasal analisis genom, para peneliti sudah mengidentifikasi 82 indikasi tangan molekuler yang memiliki korelasi tinggi dengan kanker. Beberapa indikasi tangan ini bertepatan menggunakan yang dijelaskan pada penelitian sebelumnya. Lainnya, 58 secara total, belum pernah diidentifikasi sebelumnya serta mewakili peningkatan substansial dalam pengetahuan perihal kanker. “Meskipun pertanda tangan ini sudah ditemukan dalam studi proyek Pan-Cancer, diketahui bahwa ada celah yg harus diisi. Faktanya, dalam penelitian yang diterbitkan di Naturepada tahun 2020 beberapa tumor sudah terdeteksi yang, secara mengejutkan, tidak mempunyai indikasi mutasi ini. Ini sangat sporadis, sebab 9a4fa7284df01cdbf44ebce113378856 mutasilah yang di akhirnya menentukan, di akhirnya, mutasi-mutasi yang berpartisipasi pada berasal dan perkembangan selanjutnya dari sebagian akbar tumor. dalam penelitian ini, penulis membuatkan alat yang memungkinkan buat mengatasi problem ini serta menyelesaikannya dengan sukses”, Xosé Bustelo, profesor peneliti pada sentra Penelitian Kanker Salamanca mengatakan pada Science Media Center .
dalam kebanyakan perkara, tim telah mengklasifikasikan indikasi tangan ke pada gerombolan yang berbeda sesuai dengan penyebab yg paling mungkin: yang ditimbulkan oleh proses internal sel yang terkait menggunakan replikasi serta perbaikan DNA, dan yang berasal berasal proses eksternal mirip gambaran karsinogen. . dari Xosé Bustelo, yg pertama “mampu menarik buat mengembangkan analisis prediktif (deteksi mereka akan menunjukkan kesamaan potensial individu buat menyebarkan tumor)”, sementara tanda tangan mutasi yang terkait menggunakan proses ekstrinsik akan menarik di tingkat pencegahan karena dapat menghindari munculnya mutasi ini melalui perubahan pola makan, paparan bahan kimia atau senyawa lingkungan.
Selain itu, tim membedakan antara tanda tangan yg tak jarang terjadi, yang terjadi pada banyak pasien serta terjadi dalam jumlah terbatas di setiap organ, dan tanda tangan mutasi yang jarang serta lebih individual.
alat buat mendeteksi pertanda tangan mutasi dalam sampel baru
Para peneliti juga sudah mengembangkan prosedur pemecahan personal komputer , FitMS, yg mengidentifikasi proses mutasi pada sampel baru. FitMS mendeteksi indikasi tangan mutasi awam serta khusus organ, serta memperkirakan apakah terdapat indikasi tangan langka tambahan. Tim berharap alat ini dapat membantu peneliti dan dokter lain buat mengidentifikasi penyebab kanker serta menaikkan pilihan pengobatan Bila memungkinkan.
