Sebuah tim internasional yang dipimpin sang IDIBELL dan tempat tinggal Sakit Necker di Paris sudah mengidentifikasi mutasi pada gen SLC35B2sebagai penyebab sindrom yg, meskipun minoritas serta tidak diketahui sampai sekarang, bisa mensugesti ratusan orang pada dunia yang masih belum terdiagnosis. gejala gangguan ini termasuk keterlambatan perkembangan saraf global, disfungsi motorik, dan deformitas sendi tulang belakang dan pinggul.
mirip yg dijelaskan oleh penelitian yang diterbitkan pada jurnal Brain , para peneliti telah mengurutkan semua genom serta telah menganalisis data dengan indera komputasi. Selain itu, mereka pula telah menunjukkan dalam tes laboratorium bahwa mutasi ini menghambat protein SLC35B2, sehingga memperkuat hubungan sebab-akibat antara mutasi serta gangguan yang disebutkan di atas.
pada hal ini, gen yang terlibat mengkode enzim yang ialah pemain kunci dalam metabolisme proteoglikan, molekul krusial dalam perkembangan otak dan mielin, zat penting yang menutupi neuron dan memungkinkan konduksi impuls listrik yg benar. . Kerusakan enzim ini menyebabkan jenis leukodistrofi yang meliputi stigma serius dalam pembentukan mielin serta pula sistem kerangka.
berdasarkan Dr. Aurora Pujol , ketua studi, kepala grup penyakit neurometabolik pada IDIBELL, anggota CIBER for Rare Diseases (CIBERER) serta peneliti ICREA, “ temuan ini akan memungkinkan kami mengidentifikasi lebih banyak kasus orang dengan dilema neurologis serta tulang yang serupa , namun hingga kini tetap tak terdiagnosis, kadang-kadang selama lebih asal 10 tahun, serta pula membuka pintu buat menemukan pengobatan buat pasien ini . Ini juga mengungkapkan unsur-unsur yg diperlukan buat pembentukan mielin pada otak, yg dapat berfungsi untuk lebih memahami penyakit serupa serta lebih seringkali mirip multiple sclerosis. ”
Genetika leukodistrofi
Leukodystrophies merupakan penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf. Mereka sangat parah serta mempunyai prognosis yg jelek, dengan sedikit pilihan terapi, meskipun terapi gen menjanjikan pada penyakit mirip adrenoleukodystrophy atau leukodystrophy metachromatic. hingga waktu ini, lebih asal 150 gen penyebab leukodistrofi sudah diidentifikasi.
pada beberapa tahun terakhir, gerombolan ini telah mampu mengidentifikasi sindrom neurologis baru lainnya yang ditimbulkan sang gen DLG4, UBAP1, PI4KA, PRORP, atau DEGS1. taktik pengobatan genomik presisi untuk penaksiran yg dipergunakan oleh gerombolan Dr. Pujol terdiri dari pengurutan genom pasien dan berbagi alat analisis komputasi canggih baru untuk mengidentifikasi gen baru yang bertanggung jawab atas penyakit. Kandidat gen terbaik dikonfirmasi menggunakan menemukan lebih poly pasien menggunakan tanda-tanda serta mutasi serupa pada database dunia, mirip GeneMatcher.
Proyek ini telah didanai menggunakan dana berasal Fundación La Marató de TV3, proyek Kedokteran Genomik PERIS-URDCat dari Departemen Kesehatan Generalitat, Yayasan Hesperia, Kementerian Kesehatan dan CIBERER, menggunakan kolaborasi asosiasi keluarga ( ELA-Spanyol).
