Peneliti CSIC memimpin penelitian yg memberikan bahwa mutasi pada gen RRAS2 bertindak menjadi penginduksi kanker pada spektrum sel yg luas di tubuh kita. Melalui studi sel tumor yang didapatkan sehabis aktualisasi diri versi mutan ini, karya ini, yg diterbitkan pada jurnal Cell Reports , pula menyebutkan perubahan yg disebabkannya di setiap jenis sel yg dari dari tumor tadi. Hal ini memungkinkan penemuan tumit Achilles di masing-masing tumor ini, yang, pada gilirannya, sudah mengarah di identifikasi obat yg dapat digunakan buat mengobati pasien dengan tumor yg menyimpan mutasi pada gen tersebut.
Urutan intensif genom tumor yg dilakukan selama beberapa tahun terakhir sudah memungkinkan buat mengidentifikasi ribuan perubahan genetik, yg disebut mutasi. Tantangan ilmiah yang besar artinya buat memilih mutasi mana yang relevan pada perkembangan kanker dan , selesainya itu, menemukan perubahan yang disebabkannya di sel normal tubuh kita untuk mengubahnya menjadi sel ganas. Selain itu, sebagian akbar perubahan genetik yang ada di kanker manusia ditemukan di frekuensi yang sangat rendah, yg membuatnya sangat sulit untuk memutuskan relevansinya menggunakan menggunakan pasien insan secara eksklusif. “Mengatasi tantangan ini krusial tidak hanya buat tahu penyebab kanker, namun pula buat penerapan pengobatan yg dipersonalisasi secara efektif,Xosé Bustelo , ketua studi serta peneliti CSIC di pusat Penelitian Kanker (CIC-CSIC-USAL).
Mutasi yg sudah dipelajari sang para peneliti ini ialah perubahan yg sangat mungil, sebab melibatkan perubahan satu alfabet (nukleotida) berasal 82.000 gen RRAS2. tetapi, perubahan mungil ini sangat penting, sebab mengakibatkan molekul yg dikodekan oleh gen ini secara radikal mengganti perilakunya. “sementara versi normal berasal molekul ini bekerja mirip sakelar yang bisa dihidupkan atau dimatikan tergantung di keberadaan banyak sekali pesan ekstraseluler, versi mutan secara tetap berlabuh pada keadaan aktif, yg membuatnya bekerja secara kronis tanpa pernah mampu mengubahnya. mangkat . . Hal ini menyebabkan molekul mutan ini mengirimkan sinyal tanpa gangguan, yg mengakibatkan proliferasi sel yg tidak terkendali yang menampung mutasi di gen ini.
Metodologi yg tepat buat perawatan yang tepat
kendala utama buat pengembangan penelitian ini ialah rendahnya frekuensi perubahan genetik membentuk studi kausalitas tidak mungkin dilakukan menggunakan menggunakan kelompok pasien kanker. buat menetapkan peran konkret dari perubahan genetik ini dalam proses tumor, kelompok Xosé Bustelo memutuskan buat membuat tikus yang dimodifikasi secara genetik di mana mutasi ini bisa diinduksi sinkron cita-cita para peneliti di tahap pascakelahiran. menggunakan strategi ini, kami ingin meniru sedekat mungkin apa yang terjadi pada termin awal tumor manusia: munculnya perubahan genetik tertentu di sel-sel sehat organ dewasa individu serta, asal sana, lihat bagaimana sel-sel ini berevolusi. pada jangka panjang.
“Analisis selanjutnya dari sel tumor asal masing-masing kanker ini memungkinkan kami untuk menemukan perubahan yang diinduksi oleh mutasi pada RRAS2 pada perilaku sel yg dari berasal tumor serta, menjadi konsekuensinya, buat menemukan kerentanan terapeutik mereka”, menunjukkan Bustelo . “Penelitian ini jua memungkinkan kami buat mengidentifikasi target serta obat mana yang paling cocok buat menghilangkan tumor dengan mutasi di gen ini. Secara spesifik, kami sudah melihat bahwa sebagian akbar tumor yang ditimbulkan oleh RRAS2 memiliki molekul yg disebut mTORC1 sebagai tumit Achilles utama mereka, di mana telah ada obat yang tersedia”, tambah Laura Clavaín , seorang peneliti di pusat Penelitian Kanker (CIC-CSIC). -USAL).
sasaran melawan sindrom Noonan
pada luar bidang kanker, akibat penelitian ini jua dapat bermanfaat buat mengetahui imbas mutasi gen RRAS2 yg menginduksi pada tingkat embrionik buat menghasilkan penyakit bawaan yg dikenal menjadi sindrom Noonan. Penyakit ini, yg berasal dari perkembangan mutasi pada gen eksklusif pada tahap awal perkembangan embrio, dikaitkan dengan dilema pada perkembangan ketua serta sistem aliran darah, otot serta saraf yg, pada akhirnya, sangat menghipnotis kualitas hidup. dan kelangsungan hidup jangka panjang berasal individu yg menderitanya. “Pekerjaan kami memberikan bahwa individu yang terkena sindrom ini mungkin mempunyai kecenderungan tinggi untuk menyebarkan beberapa jenis tumor ketika mereka berkembang di masa dewasa.Isabel Fernández-Pisonero , peneliti pada Institut biologi Molekuler serta Genetika (IBGM-CSIC-UVA).
Studi yg dipublikasikan adalah yang akan terjadi kerja grup penelitian yg dipimpin oleh Xosé Bustelo (sentra Penelitian Kanker Salamanca, sentra Penelitian Biomedis di Jaringan Kanker serta Koneksi CSIC-Kanker) pada mana kelompok Dolores Caballero (pusat Penelitian Kanker Salamanca, CIBERONC) serta tempat tinggal Sakit Universitas Salamanca) dan Balbino Alarcón (pusat biologi Molekuler Severo Ochoa, CSIC, Madrid).
Pekerjaan ini dimungkinkan berkat pendanaan dari Asosiasi Spanyol Melawan Kanker , yang telah mendukung proyek kerjasama selama lima tahun terakhir, serta kontrak asal beberapa anggota grup Xosé Bustelo yang telah berpartisipasi dalam proyek ini. Laura Clavaín , Javier Robles-Valero ). asal pendanaan lainnya termasuk hadiah berasal Junta de Castilla y León , Badan Penelitian Negara serta Yayasan La Caixa .
