Penyakit Huntington artinya gangguan neurodegeneratif progresif yang digejalai menggunakan hilangnya kontrol gerakan serta keluarnya banyak sekali duduk perkara kognitif serta emosional. ketika ini tidak ada obat buat penyakit Huntington, jadi begitu penyakit itu timbul, biasanya di usia 3 puluhan atau empat puluhan, penyakit itu berkembang sampai pasien membutuhkan perawatan penuh serta akhirnya mati.
Sebagian besar penelitian penyakit Huntington menggunakan pasien, serta uji klinis, dilakukan sehabis tanda-tanda-tandagejala pertama penyakit mulai ada. Hal ini memungkinkan buat menetapkan banyak sekali penanda klinis atau neuroimaging yg memberikan berita wacana perkembangan penyakit. namun, penanda molekuler yg melaporkan apa yang terjadi pada tingkat sel belum tersedia .
Sebuah tim peneliti berasal University of London telah mengatasi dilema ini dan menemukan bukti kegunaan 2 biomarker buat Huntington yg dapat dianalisis pada cairan serebrospinal serta plasma darah.
yg pertama merupakan penyebab molekuler penyakit, protein huntingtin mutan . Penyakit Huntington ditimbulkan sang ekspansi fragmen gen HTT yg mengkode protein huntingtin. Mutasi ini mengakibatkan produksi protein huntingtin mutan lebih lama berasal umumnya, yg terdegradasi sebagai fragmen yg lebih kecil yang menggumpal, terakumulasi serta beracun bagi neuron, yg mengakibatkan kematian progresif mereka. Studi sebelumnya telah memberikan bahwa huntingtin mutan dapat dideteksi pada cairan serebrospinal, tetapi sensitivitas klinisnya serta apakah hasilnya bisa direproduksi dalam darah belum dianalisis.
Biomarker kedua artinya protein neurofilamen , komponen struktur sel internal yang keberadaannya dalam plasma darah dan cairan serebrospinal mencerminkan kerusakan saraf.
Para peneliti menganalisis taraf protein huntingtin mutan dan protein neurofilamen pada orang yang membawa mutasi pada gen HTT dan pada orang tanpa mutasi, dan membandingkannya dengan data klinis dan neuroimaging. Pendekatan ini memungkinkan buat menemukan bahwa kedua jenis berita, biokimia serta klinis atau pencitraan, berkorelasi positif. Selain itu, dua molekul yang dianalisis membagikan manfaatnya sebagai biomarker: kadar protein huntingtin mutan dalam cairan serebrospinal memungkinkan buat membedakan antara orang yang membawa mutasi dan orang dengan salinan normal gen HTT ., ad interim kadar protein neurofilamen dalam plasma atau cairan serebrospinal memungkinkan buat membedakan antara pasien yang bermanifestasi penyakit dan pembawa yg belum mengembangkan tanda-tandagejala.
asal semua tindakan yg dinilai, para peneliti menemukan bahwa analisis neurofilamen paling mencerminkan perkembangan manifestasi gejala klinis dan atrofi. tentang keberadaan huntingtin mutan, ini bisa sangat bermanfaat buat mengevaluasi efektivitas banyak sekali terapi buat mengurangi atau memblokir produksi protein abnormal yang menyebabkan penyakit tersebut.
“Kami sudah menemukan bahwa tes darah bisa membantu mengidentifikasi gerombolan orang dengan neurodegenerasi dini buat membantu kami menjalankan uji klinis obat buat mencegah tanda-tanda-tandagejala,” istilah Ed Wild berasal Institute of Neurology pada University College London . “Kami terkejut menemukan bahwa tes darah mengambil 9a4fa7284df01cdbf44ebce113378856 bahkan sebelum bukti neurodegenerasi terlihat di pemindaian otak.
Meskipun yang akan terjadi pekerjaan, yg diterbitkan dalam Science Translational Medicine, sangat menjanjikan, para peneliti mengakui bahwa lebih banyak penelitian masih diharapkan buat mengkonfirmasi kegunaan klinis mereka dan buat dapat menerapkannya pada perawatan pasien dengan Huntington atau pembawa penyakit. penyakit.
“Kita hayati pada masa kemajuan luar biasa di bidang neurodegenerasi, serta penelitian penyakit Huntington membuka jalan bagi hegemoni yang bisa mengganti kehidupan orang,” kata Filipe Brogueira Rodrigues, seorang peneliti pada University College Institute London dan penulis karya tadi. . “berbagi indera buat melacak perubahan biologis dan klinis dan mengidentifikasi kandidat untuk berpartisipasi dalam uji klinis sangat penting buat keberhasilan uji coba ini.”
