Galat satu batasan terbesar pada pencarian gen yang bertanggung jawab atas penyakit memakai teknologi pengurutan terbaru artinya pembuktian fungsional, yang memastikan bahwa satu perubahan dan bukan yg lain bertanggung jawab atas keluarnya penyakit. Data yg diperoleh asal sekuensing, baik dari genom, eksom atau panel gen, diperoleh dengan cukup simpel dan cepat, namun varian yang ditemukan sering wajib diklasifikasikan sebagai tidak absolut signifikansinya, sebab tak dapat dilakukan melakukan anotasi fungsional. pada konteks itu, contoh hewan dapat membantu menentukan apakah varian tertentu memengaruhi proses atau fungsi terkait penyakit.
Ikan zebra atau Danio rerio memiliki banyak keunggulan buat digunakan menjadi contoh: embrionya transparan, daya reproduksinya tinggi, dan perkembangannya cepat. Sebuah studi yang diterbitkan dalam jurnal Genetika membagikan bagaimana penggunaan contoh ikan zebra dapat membantu menentukan dampak dari mutasi patogen yang berpotensi diidentifikasi sang teknik pengurutan mutakhir, sebagai akibatnya memungkinkan untuk mengkarakterisasi penyakit yg sangat langka.
Para peneliti, yg dipimpin oleh Susan Brooks berasal Rutgers Robert Wood Johnson Medical School , AS, memulai dari sebuah keluarga dengan pola pewarisan terkait-X buat serangkaian cacat sistem saraf yg meliputi mikrosefali, kejang, dan retardasi pertumbuhan. buat mengisolasi penyebab genetik, tim menerapkan panel sekuensing diagnostik yang mencakup 82 gen pada kromosom X yg terkait dengan disabilitas intelektual. Tes tadi mengidentifikasi perubahan nukleotida pada gen RPL10, yang mengkode protein ribosom 60S L10, yg sebelumnya disebut sebagai gen kandidat buat autisme. Pencarian buat perubahan pada anggota famili yg lain mengatakan bahwa itu dipisahkan menggunakan penyakit, namun, analisis dan prediksi bioinformatika tidak jelas, jadi tidak jelas bahwa mutasi menghipnotis fungsi protein.
Susan Brooks, yang memimpin penelitian tersebut, lalu menghubungi Erica Davis asal sentra Pemodelan Penyakit insan Universitas Duke, yg timnya membuatkan contoh ikan zebra untuk mutasi. menggunakan mengubah fungsi gen ikan zebra yang homolog menggunakan RPL10 , para peneliti mengamati bahwa ikan tersebut mengalami pengurangan ukuran ketua, sebuah impak yg dapat diselamatkan menggunakan mengekspresikan gen RPL10 manusia.
menggunakan demikian, hasil memberikan bukti bahwa mutasi yg diidentifikasi menyebabkan hilangnya fungsi protein dan mungkin penyebab penyakit pada keluarga, selain mengkonfirmasi kegunaan ikan zebra menjadi contoh buat mempelajari pengaruh mutasi menggunakan kemungkinan kiprah. di penyakit manusia yg sangat langka.