Sebuah studi internasional mengidentifikasi gen baru yang bertanggung jawab buat mengakibatkan distrofi otot bawaan dengan epilepsi dan menegaskan peran transportasi antara kompartemen sel yg tidak sama dalam homeostasis otot.
Distrofi otot bawaan meliputi sekelompok gangguan degeneratif onset dini yg terutama menghipnotis otot, meskipun mereka pula bisa mensugesti sistem dan organ lain, seperti paru-paru atau sistem saraf. Variabilitas klinis ditambahkan ke heterogenitas genetik penyakit ini memperumit diagnosis mereka, dan menghasilkan sulit buat mengidentifikasi seluruh gen yang terlibat pada perkembangannya.
sehabis analisis rinci dari tiga pasien menggunakan penyakit otot yang tidak terdiagnosis, tim peneliti berasal Universitas Bielefeld baru saja menambahkan gen BET1 ke daftar gen yang bertanggung jawab buat mengakibatkan distrofi otot bawaan.
Para peneliti menganalisis exome atau bagian pengkodean asal genom pasien, tidak berafiliasi satu sama lain, serta mengidentifikasi mutasi yang tidak sinkron pada gen BET1 menjadi kemungkinan penyebab patologi. kemudian, melalui studi fungsional yang tidak sama, mereka mengkonfirmasi bahwa mutasi menghipnotis tingkat protein yang dikodekan oleh BET1 atau manfaatnya pada sistem transportasi antar sel antara retikulum endoplasma serta aparatus Golgi.
Beberapa gen yang terkait menggunakan distrofi otot kongenital terkait menggunakan kemudian lintas vesikel antara retikulum endoplasma dan aparatus Golgi, di mana penelitian sebelumnya telah menyarankan bahwa perubahan jenis transportasi intraseluler ini dapat mewakili
Studi ini memberikan masalah pertama pada mana mutasi pada gen BET1 membentuk penyakit, khususnya, distrofi otot bawaan. yang akan terjadi ini membuka jalan untuk menaikkan penaksiran jenis penyakit ini. “poly pasien menderita distrofi otot bawaan tanpa menerima diagnosis genetik,” istilah Michael Schwake, seorang peneliti pada Universitas Bielefeld dan direktur penelitian. “Ini sebagian sebab kita masih tahu terlalu sedikit ihwal penyebab genetik serta konsekuensi molekulernya.”
Mulai sekarang, identifikasi dan karakterisasi varian gen BET1 memperlihatkan kemungkinan buat bisa mendiagnosis pasien dengan penyakit neuromuskular yg tak diketahui serta/atau epilepsi.
hasil pekerjaan juga bisa mendukung pengembangan perawatan. Perubahan BET1 , mirip gen lain yang terkait dengan distrofi otot bawaan, mempengaruhi fungsi mesin yang bertanggung jawab buat lalu lintas antara kompartemen membran sel yg tidak selaras. Mengetahui lebih baik bagaimana mutasi memengaruhi transportasi di dalam sel adalah cara penelitian buat membentuk perawatan yang mengatur proses ini pada pasien. “dalam jangka panjang, dimungkinkan buat melihat pada mana terapi wajib dimulai pada sel orang eksklusif,” kata Schwake. “Itulah ide dasar pengobatan yang dipersonalisasi: obat-obatan yg secara sempurna diarahkan di situasi genetik individu.”
