Penyakit langka secara individual mempengaruhi sejumlah mungil orang, kadang-kadang hanya selusin, di semua dunia. tetapi, secara dunia mereka mewakili nomor penting: lebih asal 300 juta orang hidup dengan penyakit langka di semua global.
penaksiran penyakit langka dalam poly kasus artinya tantangan. Sebagian akbar penyakit langka memiliki berasal genetik. tetapi, jumlah mereka yg kecil serta variabilitas gejala yang timbul membuat sulit buat memberi label penyakit atau memperkirakan, apriori, gen mana yang mungkin bertanggung jawab. dalam hal ini, pengurutan genom lengkap pasien ialah peluang diagnostik yang sangat menarik, yg sedang dinilai oleh aneka macam proyek skala besar .
galat satunya artinya proyek 100.000 Genom, yang didesain pada tahun 2013 oleh pemerintah Inggris menggunakan tujuan memakai sekuensing semua genom dalam studi penyakit langka, kanker, dan infeksi pada konteks Sistem Kesehatan Nasional.
akibat studi percontohan berasal proyek ini yg ditujukan secara khusus buat mengevaluasi pengurutan genom di pasien menggunakan penyakit langka baru saja dipublikasikan di The New England Journal of Medicine .
Para peneliti mengumpulkan isu klinis dan menganalisis semua genom 4.660 peserta asal 2.183 famili menggunakan lebih kurang 161 gangguan frekuensi rendah. Selanjutnya, menggunakan yang akan terjadi genomik yang diperoleh, tim melakukan prioritas varian genetik untuk setiap pasien sesuai fenotipe klinis.
Analisis genomik serta interpretasi protokol akibat mengarah di penaksiran genetik di 25% kasus atau pasien menggunakan penyakit langka yg dianalisis. berasal diagnosis ini, 86% dibuat menggunakan seni manajemen diagnostik otomatis awam serta 14% memerlukan penyelidikan tambahan seperti analisis varian struktural, non-coding atau mitokondria, serta yang kurang tercakup oleh sekuensing genom. Penyakit mata, metabolisme, dan neurologis menonjol sebagai penyakit menggunakan persentase penaksiran tertinggi.
“Ini merupakan pertama kalinya sekuensing genom dipergunakan secara langsung pada diagnosis penyakit langka pada sistem kesehatan mirip Sistem Kesehatan Nasional Inggris, serta diterapkan dalam skala besar buat seluruh penyakit langka,” pungkasnya. Smedley, seseorang peneliti di Queen Mary University of London. “aplikasi baru kami, bersama menggunakan pengumpulan data klinis terang, telah menjadi kunci bagi kami buat dapat memecahkan residu ‘jarum di tumpukan jerami’ pada menemukan penyebab penyakit langka seseorang pasien di antara jutaan varian penyakit. setiap genom. Sebagian akbar penaksiran yang kami temukan ditemukan pada luar wilayah pengkodean serta tidak akan terdeteksi oleh pendekatan yg terdapat.
Penulis penelitian menyoroti beberapa diagnosis buat relevansinya pada tingkat klinis, seperti diagnosis seorang gadis 10 tahun yg, setelah 307 kunjungan ke tempat tinggal sakit selama 7 tahun dan hampir $ 500.000 dalam biaya perawatan kesehatan, bisa didiagnosis menggunakan defisiensi CTPS1. penaksiran ini memfasilitasi transplantasi sumsum tulang menjadi pengobatan, serta analisis dan konfirmasi bahwa tidak terdapat saudara kandungnya yg memiliki risiko genetik buat menyebarkan penyakit tadi.
Para penulis membagikan bahwa standarisasi seluruh protokol, mulai dari perekrutan sampai komunikasi hasil ke dokter, sudah sebagai elemen penting buat kesuksesan.
yang akan terjadi penelitian menunjukkan kapasitas pengurutan akbar-besaran buat memberikan penaksiran kepada pasien dengan penyakit langka dan menawarkan peluang terapi baru bagi mereka. Buktinya ialah bahwa untuk 25% pasien yang mendapatkan penaksiran genetik, tindakan klinis segera ditemukan tersedia.
“hasil studi percontohan kami mendukung pengurutan genom buat penaksiran penyakit langka eksklusif di Directory of National Genomic Tests of the National Health System yang baru,” para penulis menyimpulkan. “di pasien menggunakan gangguan khusus mirip disabilitas intelektual, sekuensing genomik sekarang menjadi tes lini pertama dalam Sistem Kesehatan Nasional. Kami berharap yang akan terjadi kami akan membantu sistem kesehatan lain buat mempertimbangkan peran pengurutan genom pada perawatan pasien menggunakan penyakit langka ”.
di Spanyol, pada mana masih belum terdapat spesialisasi kesehatan pada genetika, sebuah inisiatif yg mirip menggunakan Proyek 100.000 genom ialah penciptaan IMPaCT , atau Infrastruktur Kedokteran Presisi yg terkait dengan Sains serta Teknologi. Sumbu strategis IMPaCT Genomic Medicine bertujuan buat menciptakan jaringan kerja sama buat melakukan studi genetik yg sangat kompleks serta memperoleh pengetahuan yg bisa berkontribusi di penaksiran penyakit langka secara terkoordinasi dengan struktur perawatan kesehatan berasal Sistem Kesehatan Nasional. Ini jua akan berkontribusi pada inisiatif Eropa buat mengurutkan 1+ Juta Genom , yang jua bertujuan buat menaikkan pencegahan, diagnosis, serta pengobatan penyakit.
