Secara tradisional, ada anggapan bahwa materi genetik yang diturunkan oleh orang tua adalah satu-satunya faktor keturunan yang menentukan status kesehatan keturunannya. Saat ini diketahui bahwa warisan jauh lebih kompleks. Memang benar bahwa sebagian besar variasi fenotipik dalam suatu populasi dapat dijelaskan oleh pewarisan genetik. Namun, saat ini kita mengetahui bentuk warisan lain yang mempengaruhi kesehatan keturunan dan tidak secara langsung melibatkan urutan DNA. Ini adalah kasus pewarisan epigenetik.
Warisan epigenetik dimediasi oleh mekanisme epigenetik, seperti modifikasi histon, RNA non-coding, atau metilasi DNA. Telah dibuktikan bahwa mekanisme ini dapat diubah oleh faktor lingkungan yang berbeda, seperti konsumsi zat tertentu, stres atau pola makan. Namun, masih belum diketahui bagaimana beberapa faktor lingkungan ini ikut campur dalam penularan kepada keturunan dari berbagai aspek kesehatan.
Dua penelitian terbaru telah mengidentifikasi beberapa faktor lingkungan yang mempengaruhi pewarisan epigenetik. Yang pertama, diterbitkan dalam jurnal Developmental Cell pada 8 Maret, telah menentukan bahwa pola makan ayah menghasilkan perubahan epigenetik pada protein sperma yang dapat mempengaruhi perkembangan keturunannya. Yang kedua, diterbitkan di PNAS pada 23 Maret, telah menemukan bahwa faktor-faktor tertentu, seperti usia ibu atau konsumsi alkohol, dapat mengubah jejak genetik oosit ibu sebelum pembuahan.
Pola makan orang tua mempengaruhi kesehatan keturunannya
Studi pertama, yang diterbitkan pada 8 Maret, adalah hasil kerja selama 15 tahun oleh sekelompok peneliti dari Universitas McGill. Para penulis telah mengamati, pada model tikus, bahwa kekurangan folat dalam kesehatan menghasilkan perubahan epigenetik tertentu pada sperma. Tim telah menentukan bahwa perubahan ini memengaruhi kesehatan keturunannya.
Folat adalah jenis vitamin B yang ditemukan secara alami di banyak makanan, seperti polong-polongan, kacang-kacangan, atau sereal. Vitamin ini penting untuk berfungsinya tubuh, karena terkait erat dengan sintesis asam nukleat dan pembelahan sel.
Dalam studi tersebut, penulis memberi makan tikus jantan diet kekurangan folat dan menganalisis sperma mereka untuk metilasi histon. Para peneliti menentukan bahwa, pada tikus yang diberi diet kekurangan folat, mereka menunjukkan perubahan dalam metilasi lisin 4 dalam histon H3 (H3K4me3) pada gen tertentu yang terkait dengan perkembangan.
Untuk menguji apakah perubahan epigenetik yang disebabkan oleh defisiensi folat pada induk menyebabkan perubahan pada keturunannya, tim membuahi sel telur wanita yang sehat dengan sperma dari tikus yang diberi diet kekurangan folat. Para penulis menentukan bahwa beberapa perubahan epigenetik di H3K4me3 hadir dalam sperma yang lazim dalam embrio sebelum implantasi dan bahkan bertahan selama perkembangan. Selain itu, tim mengaitkan perubahan epigenetik ini dengan cacat kerangka yang berbeda pada keturunannya.
“Kemajuan besar dari penelitian ini adalah bahwa ia telah mengidentifikasi alat berbasis non-DNA yang dengannya sperma mengingat lingkungan ayah dan mengirimkan informasi itu ke embrio,” jelas Dr. Sarah Kimmins, penulis studi dan peneliti di Departemen Farmakologi. dan Terapi, Fakultas Kedokteran Universitas McGill. Seperti yang dijelaskan Dr. Kimmins, penelitian ini menunjukkan bahwa kunci untuk memahami dan mencegah penyakit tertentu mungkin melibatkan perubahan epigenetik pada protein sperma ayah.
Langkah penulis selanjutnya adalah menentukan apakah perubahan histon yang diwariskan yang dihasilkan oleh ketiadaan folat dapat dibalik. “Kami memiliki pekerjaan baru yang menarik yang menunjukkan hal ini,” kata Dr. Kimmins.
Usia dan konsumsi alkohol sebelum hamil, dua faktor yang mempengaruhi jejak genetik keturunan
Di sisi lain, pekerjaan kedua, yang dilakukan oleh para peneliti dari Van Andel Institute dan Stellenbosch University, berfokus pada gen nc886 , salah satu gen tercetak yang ditularkan dari ibu ke anak-anak. Para penulis telah mempelajari gen ini karena ini adalah satu-satunya yang diketahui memiliki jejak genetik polimorfik dalam populasi.
Pencetakan genetik adalah proses biologis yang secara kimiawi “menandai” gen tertentu selama pembentukan gamet. Tanda epigenetik ini memainkan peran penting dalam ekspresi gen ini pada keturunannya, saat mereka mengatur aktivitasnya.
Untuk penelitian ini, penulis menggunakan data genom lebih dari 1.100 pasangan ibu-anak dari benua Afrika bagian selatan. Di dalamnya, mereka mempelajari jejak genetik gen nc886 dan menganalisis bagaimana hal itu dipengaruhi oleh berbagai faktor lingkungan ibu, seperti konsumsi alkohol atau tembakau sebelum kehamilan. Hasil penelitian menunjukkan bahwa pencetakan nc886 dipengaruhi oleh usia ibu dan konsumsi alkoholnya satu tahun sebelum pembuahan, tetapi tidak dipengaruhi oleh penggunaan tembakau.
Para peneliti belum merinci konsekuensi lebih lanjut dari perubahan pada pencetakan ibu yang dipengaruhi oleh usia dan penggunaan tembakau. “Meskipun hasil dari perubahan tidak jelas, temuan kami memberi kami wawasan berharga tentang bagaimana faktor lingkungan memengaruhi regulasi gen melalui epigenetik dan pencetakan.” Jelas Dr. Peter A. Jones, direktur ilmiah Institut Van Andel dan penulis studi tersebut. .
Studi sebelumnya oleh tim Dr. Jones telah menunjukkan bahwa salah cetak dari gen nc886 dikaitkan dengan massa tubuh yang lebih besar pada anak usia 5 tahun. Penelitian lain telah mengaitkan kesalahan sidik jari dalam gen ini dengan peningkatan kelangsungan hidup pada pasien dengan leukemia myeloid akut dan dengan respons yang buruk terhadap obat diabetes tertentu.
Sebuah langkah besar untuk penelitian pewarisan epigenetik
Kedua studi tersebut merepresentasikan peningkatan pengetahuan tentang faktor lingkungan yang memengaruhi pewarisan epigenetik, sekaligus membuka pintu bagi penelitian baru terkait jenis pewarisan ini. “Pemahaman yang lebih baik tentang proses kompleks ini meningkatkan pemahaman kita tentang kesehatan dan penyakit dan mungkin suatu hari akan menjadi dasar untuk tindakan pencegahan penyakit baru,” jelas Dr. Jones.
Sumber : http://biotech-spain.com/es/articles/nuevas-evidencias-de-transmisi-n-epigen-tica-paterna-y-materna-a-la-descendencia/


