Sebuah tinjauan mengumpulkan pengetahuan yg diperoleh pada beberapa tahun terakhir perihal genetika penyakit prion dan mengusulkan serangkaian rekomendasi buat konseling genetik buat penyakit ini.
Penyakit prion artinya gangguan degeneratif progresif serta mematikan yang disebabkan sang kesalahan lipatan protein PrP. kasus yg didapat, mirip yang terjadi selama pandemi bovine spongiform encephalopathy (jua dikenal sebagai penyakit sapi gila), sangat jarang serta sebagian akbar bersifat sporadis, tanpa faktor genetik atau pemicu lingkungan khusus yang diketahui.
Diperkirakan 15% penyakit prion bersifat genetik dan disebabkan oleh defek pada gen PRNP , yang ditransmisikan secara autosomal lebih banyak didominasi.
tidak sejenis pada bagaimana serta kapan mereka bermanifestasi, penyakit bawaan ini menyebabkan pertimbangan khusus waktu mendekati penaksiran dan konseling genetik. menjadi model, pada kebanyakan masalah, riwayat penyakit keluarga pasien tak diketahui, yg beserta dengan variabilitas gejalanya, menghasilkan diagnosis menjadi sulit. Selain itu, sehabis didiagnosis, berdampak akbar pada keluarga, tidak selalu siap menghadapi implikasi penyakit genetik yang tidak mereka duga.
Pembaruan pada penyakit prion genetik
menggunakan tujuan buat mempromosikan praktik terbaik dalam konseling genetik buat penyakit ini, Jill S Goldman serta Sonia M. Vallabh, pakar konseling genetik dalam neurogenetika, telah menerbitkan pembaruan perihal penyakit prion genetik serta aspek terpenting yang harus dipertimbangkan dalam konseling genetik terkait dengan patologi ini.
pada bagian pertama, para pakar konseling genetik dan neurogenetika meninjau situasi terbaru tentang genetika penyakit prion. Goldman dan Vallabh memaparkan banyak sekali jenis dan ciri varian genetik yg terkait dengan penyakit prion yg tidak sama dan membahas aspek-aspek yang menarik mirip penetrasi, usia onset, perkembangan penyakit, serta imbas pendiri pada beberapa populasi.
Para peneliti menyoroti keragaman dalam manifestasi penyakit. Meskipun penyakit ini menyatu menuju demensia progresif, varian yg tidak selaras menyebabkan penyakit yang tidak sama dan manifestasi yang tidak sama, kadang-kadang pada keluarga yg sama. pada situasi ini, Goldman serta Vallabh menekankan pentingnya menyampaikan kepada pasien dan keluarga mereka gagasan bahwa penyakit ini bisa bermanifestasi dalam berbagai spektrum.
Konseling genetik di penyakit pribumi
pada bagian kedua makalah, Goldman serta Vallabh membahas info-info yang menarik dalam konseling genetik buat penyakit prion, mirip mempersiapkan sesi (pada mana tim multidisiplin idealnya harus berpartisipasi), melakukan tes genetik serta sesi menggunakan pasien terkait, sumber daya buat yang terkena akibat. famili dan komunikasi terkait penularan penyakit.
sebab ini ialah penyakit neurodegeneratif mematikan yg tidak ada pengobatannya, Goldman serta Vallabh merekomendasikan penggunaan versi modifikasi berasal protokol penyakit Huntington buat pengujian genetik prediktif.
Kajian tersebut, yg diterbitkan dalam Genetics in Medicine, memberikan indera yang diperbarui buat menangani konseling genetik pada pasien dengan atau dugaan penyakit prion. “Konselor genetik berada dalam posisi unik buat mendukung famili ini dalam tahu penyakit serta membentuk keputusan berdasarkan gosip ihwal pengujian genetik,” catat Goldman serta Vallabh.
