Grup Hematologi dan Onkologi Eksperimental Klinis dari Departemen Kedokteran (IMIB) Universitas Murcia (UMU) sudah mengidentifikasi mekanisme baru yg terlibat pada defisiensi antitrombin, protein yang mengakibatkan trombofilia kongenital paling serius , yaitu, kepura-puraan berbagi trombosis dini serta/atau berulang. Temuan ini, yg diterbitkan pada jurnal bergengsi Blood serta dipimpin sang Javier Corral, seseorang peneliti pada University of Murcia (UMU), meningkatkan diagnosis gangguan ini serta berkontribusi pada manajemen klinis yang lebih baik berasal pasien karier dengan tujuan menghindari peristiwa trombotik pertama. atau kekambuhannya.
pada karya ini ditunjukkan bahwa kekurangan antitrombin diremehkan . Selain itu, pengembangan tes fungsional serta genetik baru buat diagnosisnya diusulkan, karena mendeteksi serta mengetiknya dengan benar membantu dokter pada manajemen klinis pasien simtomatik dan kerabat tanpa gejala.
stigma glikosilasi, kemungkinan penyebab defisiensi antitrombin
Antitrombin artinya protein yang tersebar di pada darah yg fungsi utamanya mencegah pembentukan bekuan darah. Studi UMU ini menemukan relevansinya dalam perkembangan trombosis serta mempelajari penyebab defisiensinya. dalam karya ini, yang dipimpin oleh peneliti postdoctoral UMU, Maria Eugenia de la Morena-Barrio , ditunjukkan bahwa stigma glikosilasi, yaitu rantai gula yang mengikat, dalam hal ini, ke protein, dapat mempunyai konsekuensi serius yg mempengaruhi kegiatan serta stabilitas antitrombin, mempromosikan perkembangan kejadian trombotik.
Varian baru pada gen yg mengkode antitrombin
Tim peneliti, dengan kerja sama grup Norwegia dan Prancis, telah mengidentifikasi 2 varian baru dalam gen yg mengkode antitrombin.
Varian ini diidentifikasi sang sistem pengurutan akbar-besaran pada empat pasien yg tidak berhubungan yg mengalami trombosis dini dan berulang; dan bahwa, menjadi tambahan, mereka menunjukkan aktivitas antitrombin yg sepertinya normal, berdasarkan metode diagnostik rutin.
namun, perubahan ini mengurangi kemampuan varian antitrombin buat Mengganggu elemen pertama asal kaskade koagulasi, yang akan membenarkan kurangnya kontrol koagulasi dan risiko trombotik di pasien ini.
yang akan terjadi ini menjelaskan mengapa perubahan ini tidak diketahui di laboratorium tempat tinggal sakit dan mengkonfirmasi bahwa defisiensi antitrombin merupakan gangguan yg kurang terdiagnosis.
Selain itu, penelitian ini memberikan peran asam amino lisin yang dekat menggunakan urutan N-glikosilasi pada penurunan penambahan gula ini, proses biologis primer buat banyak protein.