Terapi gen buat hemofilia B yg dikembangkan oleh University College London , Royal Free Hospital dan perusahaan Freeline Therapeutics membagikan akibat yang menjanjikan dalam uji klinis pertama pada pasien. hasil awal, yang diterbitkan pada New England Journal of Medicine , menunjukkan bahwa terapi tersebut menaikkan kadar faktor IX dan mengurangi jumlah peristiwa perdarahan di 10 pasien pertama yg diobati.
Hemofilia B, penyakit genetik turunan terkait-X yg ditimbulkan oleh defisiensi faktor koagulasi IX, ditandai menggunakan perdarahan yang tidak biasa tanpa penyebab yg diketahui dan episode perdarahan yg hiperbola.
waktu ini, terdapat pengobatan yg ditujukan buat memulihkan kadar faktor IX, melalui infus faktor IX secara intravena. Perawatan ini, meskipun efektif pada banyak masalah, bersifat jangka pendek, sehingga perlu diberikan secara terpola, umumnya seumur hidup. Terapi gen, yang ditujukan untuk menginduksi aktualisasi diri faktor IX pada sel pasien, memberikan solusi yang lebih tahan usang. namun, hingga saat ini perkembangannya masih terkendala sang kesulitan dalam memperoleh kadar faktor IX yang relatif serta stabil.
FLT180a, terapi yg didesain oleh University College of London , rumah Sakit Royal Free dan perusahaan Freeline Therapeutics, ditujukan buat mendorong aktualisasi diri faktor IX pada taraf yg stabil serta efektif pada hati pasien.
“Data jangka panjang terus mendukung keyakinan kami bahwa takaran tunggal FLT180a bisa melindungi orang menggunakan hemofilia B asal perdarahan dan kebutuhan akan terapi penggantian seumur hayati dengan faktor IX, melalui aktualisasi diri FLT180a yang tahan usang. faktor IX di tingkat protektif”, disorot Pamela Foulds, Direktur Medis pada Freeline.
FLT80a ialah vektor berbasis virus terkait adeno sintetik yg berisi instruksi genetik buat varian faktor IX yg kegiatan spesifiknya delapan kali lipat asal faktor IX normal. Vektor dirancang untuk secara khusus mendukung masuknya ke dalam sel hati dan variannya berada di bawah kendali penganjur spesifik hati. menggunakan cara ini, para peneliti berharap buat mendapatkan akibat aporisma dari terapi sembari secara khusus menargetkan sel-sel hati buat menghasilkan faktor IX dan melepaskannya ke dalam darah.
dalam uji klinis, yg diklaim B-AMAZE, para peneliti mengevaluasi pengaruh asal empat takaran terapi tidak sama yg didistribusikan di 10 pasien tidak sinkron, semuanya dengan hemofilia sedang atau berat. tidak satu pun berasal pasien menunjukkan antibodi terhadap kapsid virus terkait adeno yang digunakan serta seluruh menerima pengobatan imunosupresif buat mencegah reaksi merugikan dari sistem kekebalan terhadap terapi.
selesainya infus terapi, pada hadiah tunggal, semua awalnya membagikan peningkatan (antara 7 dan 280%) di tingkat faktor IX, tergantung di dosis yg diterima. pada 9 pasien yg diobati, kegiatan faktor IX dipertahankan dalam jangka panjang (dalam kisaran antara 19 serta 42 bulan) dengan konsekuensi pengurangan frekuensi peristiwa perdarahan. Pasien-pasien ini tidak memerlukan terapi infus faktor IX. di pasien yang tersisa, terapi tidak membuat kegiatan faktor IX yg berkelanjutan sehingga terapi profilaksis dengan infus faktor IX diberikan pulang.
tidak satu pun dari pasien yang dirawat mengalami dampak toksik dari terapi, meskipun mereka mengalami banyak sekali efek samping, sebagian besar terkait menggunakan pengobatan imunosupresif serta terapi gen itu sendiri. tentang yg terakhir, dampak samping yang paling diamati artinya peningkatan kadar aminotransferase pada hati. Selain itu, pasien yang terapi menginduksi peningkatan 280% taraf faktor IX pada atas nilai normal mengalami insiden trombotik.
akibat penelitian membagikan bahwa terapi FLT180a menginduksi kadar faktor IX yang stabil serta normal pada pasien hemofilia B. Selain itu, terapi FLT180a mencapai ini pada dosis yg cukup rendah, yang mengurangi kemungkinan terjadinya pengaruh samping.
“Terapi gen merupakan bidang muda yang mendorong batas-batas ilmu pengetahuan bagi orang-orang dengan penyakit genetik yg serius,” kata Amit Nathwani, Profesor Hematologi pada University College London Cancer Institute, penulis studi serta galat satu pendiri Freeline. “Data jangka panjang berasal B-AMAZE menambah bukti yang berkembang bahwa terapi gen mempunyai potensi buat membebaskan pasien asal tantangan buat mengikuti terapi seumur hayati atau dapat menyampaikan pengobatan yang belum terdapat.
